Achondroplasie ist eine genetische Störung, die zu unverhältnismäßigem Zwergwuchs führt. Wörtlich übersetzt bedeutet das Wort „ohne Knorpelbildung“. Dies ist jedoch etwas irreführend. Menschen mit dieser Erkrankung haben im größten Teil ihres Körpers normalen Knorpel. Ausgenommen hiervon ist der Knorpel, der an den Enden der langen Knochen der Arme und Beine wächst. Der Körper von Menschen mit Achondroplasie ist nicht in der Lage, diesen Knorpel in Knochen umzuwandeln. Das macht sie überproportional kleinwüchsig.
Dieser Zustand wird durch eine zufällige genetische Mutation verursacht. Die meisten Babys, die mit Achondroplasie geboren wurden, stammen von durchschnittlich großen, nicht achondroplastischen Eltern. Die genetische Mutation ist ein autosomal-dominantes Merkmal, das heißt, wenn jemand die genetische Mutation hat, wird immer festgestellt, dass er die Störung hat und sie an seine Kinder weitergeben kann.
Menschen, die von Achondroplasie betroffen sind, haben im Allgemeinen eine durchschnittliche Intelligenz sowie eine durchschnittliche Lebensdauer. Alle haben überdurchschnittlich große Köpfe, große Stirnen, das Mittelgesicht in Entwicklung und einen niedrigen Nasenrücken mit engen Nasengängen. Die durchschnittliche Höhe reicht von 4 Fuß, 1 Zoll (ca. 1.25 Meter) bis 4 Fuß, 10 Zoll (ca. 1.47 Meter) und wird weitgehend von der natürlichen Größe der Eltern bestimmt.
Es gibt einige körperliche Probleme, die bei den meisten Menschen mit Achondroplasie beobachtet werden können. Eines der häufigsten Probleme, insbesondere bei achondroplastischen Kindern, sind Mittelohrentzündungen. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Mittelohrentzündungen kann einen dauerhaften Hörverlust verhindern.
Ein weiteres häufiges Problem bei Menschen, die von der Erkrankung betroffen sind, ist das Beugen der Beine, das durch die Bildung der langen Beinknochen verursacht wird. Ärzte empfehlen oft eine chirurgische Begradigung von gebeugten Beinen, um zu verhindern, dass Hüft- und Kniegelenke möglicherweise beschädigt werden.
Zahnprobleme sind auch bei Menschen mit Achondroplasie häufig. Diese werden durch die Art und Weise verursacht, wie sich die Knochen im Mund bilden. Die meisten Menschen mit dieser Störung benötigen eine kieferorthopädische Korrektur.
Da die Organe einer achondroplastischen Person durchschnittlich groß sind, treten Gewichtsprobleme im späteren Leben häufig auf. Dies muss kontrolliert werden, da zusätzliches Gewicht die Hüften und andere Gelenke zusätzlich belasten kann.
Zwei potenziell tödliche körperliche Probleme von Menschen, die von Achondroplasie betroffen sind, sind die Kompression des Foramen magnum und der Hydrozephalus. Das Foramen magnum ist ein Loch an der Schädelbasis, wo das Rückenmark mit dem Gehirn verbunden ist. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung ist dieses Loch kleiner als der Durchschnitt und kann das Rückenmark komprimieren. Aufgrund des kleineren Foramen magnum ist es auch möglich, dass Rückenmarksflüssigkeit in den Schädel zurückströmt, was einen Hydrozephalus verursacht, ein Zustand, der allgemein als „Wasser im Gehirn“ bekannt ist. Der Tod kann eintreten, wenn die Wirbelsäule zusammengedrückt wird oder die Rückenmarksflüssigkeit nicht frei fließen kann.
Diejenigen mit der genetischen Mutation haben eine 50%ige Chance, ein eigenes Kind mit der Erkrankung zu bekommen. Wenn zwei achondroplastische Zwerge zusammen ein Kind bekommen, haben sie eine Chance von 50 %, ein Zwergbaby zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, ein Baby von durchschnittlicher Größe zu bekommen, und eine 25-prozentige Chance, dass das Baby das wird, was allgemein als „Doppel“ bezeichnet wird Dominanz“ Achondroplasie. Diese letzte Form ist im Säuglingsalter immer tödlich. Babys, die mit doppelter Dominanz geboren wurden, leiden an sehr kleinen Brustkorb sowie schweren Gehirnanomalien.
Gentests sind für diese Erkrankung seit der Entdeckung der genetischen Mutation im Jahr 1994 ohne weiteres verfügbar und werden immer empfohlen, wenn beide Elternteile sie haben. Die Tests können entweder durch Amniozentese oder chronische Villenproben durchgeführt werden.
Die meisten Erwachsenen mit dieser Störung leben und arbeiten genauso wie diejenigen ohne den Zwergwuchs.