Choroiderämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Eine eingeschränkte Nachtsicht, allgemein als Nachtblindheit bezeichnet, ist oft das erste Symptom einer Choroiderämie. Im Laufe der Zeit kann dieser Zustand zu teilweiser oder vollständiger Erblindung führen. Es gibt keine Standardbehandlung für diese Erkrankung, und das Management kann die Verwendung von Sehhilfen, Beratung und kommunale Hilfe bei der Arbeitsvermittlung oder finanzieller Unterstützung umfassen. Alle spezifischen Fragen oder Bedenken bezüglich Choroiderämie im Einzelfall sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Das Gen, von dem angenommen wird, dass es für die Entwicklung der Choroiderämie verantwortlich ist, wird oft durch Familien weitergegeben, obwohl manchmal eine spontane genetische Mutation für die Entwicklung dieser Erkrankung verantwortlich sein kann. Männer werden häufiger mit Choroiderämie geboren als Frauen, wahrscheinlich aufgrund der Chromosomenunterschiede zwischen den beiden Geschlechtern. Mütter, die das defekte Gen tragen, können dieses Gen auf männliche Kinder übertragen, und Väter können die Störung auf weibliche Kinder übertragen. In einer geringeren Anzahl von Fällen kann eine genetische Mutation während der embryonalen Entwicklungsphase bei einem Kind, das von Eltern geboren wurde, die das defekte Gen nicht besitzen, zu einer Choroiderämie führen.
Nachtblindheit ist häufig das erste auffällige Symptom bei Patienten mit Choroiderämie, und dieses Symptom kann sich in der frühen Kindheit entwickeln. Wenn die Krankheit fortschreitet, können zusätzliche Symptome ein Verlust des peripheren Sehvermögens sein, ein Zustand, der allgemein als Tunnelblick bezeichnet wird. Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, kann im späten Erwachsenenalter eine teilweise oder vollständige Erblindung auftreten. Es stehen keine medizinischen Behandlungen zur Verfügung, die das Fortschreiten dieser Sehstörung verzögern können, daher beruht die Behandlung in erster Linie darauf, dem Patienten zu helfen, mit der zunehmenden Behinderung sowohl auf körperlicher als auch auf emotionaler Ebene umzugehen.
In den frühen Stadien der Krankheit können unterstützende Geräte wie eine Brille helfen, das Sehvermögen zu verbessern. Elektronische oder computergestützte Geräte können für einige Patienten mit dieser Erkrankung hilfreich sein. Gentherapie wird untersucht, und es besteht die Hoffnung in der medizinischen Gemeinschaft, dass eines Tages wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Bis dahin kann eine Beratung ein nützliches Instrument sein, um sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern oder Betreuern zu helfen, mit der zunehmenden Behinderung durch den Verlust des Sehvermögens umzugehen. In vielen Fällen gibt es Unterstützung durch die Gemeinde, um Menschen mit fortgeschrittenen Sehproblemen oder Blindheit bei der Arbeitsvermittlung oder finanziellen Entschädigung zu helfen.