Das CHARGE-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei etwa einem von 10,000 Säuglingen auftritt. Diese extrem seltene Erkrankung ist mit Anomalien auf dem achten Chromosom verbunden und kann sich auf verschiedene Weise manifestieren. Viele Menschen mit CHARGE-Syndrom leben ein sehr aktives, erfülltes Leben, und Unabhängigkeit ist für viele Patienten eine Option, wenn sie während ihres Heranwachsens die richtige Unterstützung erhalten, damit sie lernen, sich in der Gesellschaft zurechtzufinden.
Der Begriff „CHARGE“ ist ein Akronym, das die wichtigsten mit diesem Syndrom verbundenen körperlichen Anomalien umfasst: Kolobom, Herzfehler, Atresia choanae, Entwicklungsverzögerung, Genitalanomalien und Ohranomalien. Die Erkrankung wurde erstmals 1979 als CHARGE-Assoziation beschrieben und später in das CHARGE-Syndrom geändert, als genetische Untersuchungen die für die Erkrankung verantwortlichen Chromosomenanomalien aufdeckten. Um mit CHARGE diagnostiziert zu werden, muss ein Säugling mindestens vier der sechs häufigsten Anomalien aufweisen.
Kolobom, ein Zustand, bei dem um die Strukturen des Auges ein Loch auftritt, kann Blindheit und Sehstörungen verursachen, und selbst wenn Patienten kein Kolobom haben, können sie andere Augenprobleme haben, wie zu kleine Augen oder fehlende Augen. Herzprobleme bei CHARGE-Patienten sind sehr unterschiedlich, aber oft korrigierbar. Atresia choanae ist eine Erkrankung, die durch teilweise blockierte oder versiegelte Nasengänge verursacht wird, und einige Patienten haben auch Lippen-, Gaumenspalten und andere Geburtsfehler, die mit einer unvollständigen Entwicklung in der Gebärmutter zusammenhängen.
Entwicklungsverzögerungen können von Entwicklungsverzögerungen im Gehirn bis hin zu langsamem Wachstum reichen. Zu den Genitalanomalien, die bei CHARGE-Patienten beobachtet werden, gehören auch Harnwegsprobleme, und viele haben auch Probleme mit dem endokrinen System, wobei die Drüsen die notwendigen Hormone nicht ausreichend produzieren. Ohranomalien können von völliger Taubheit bis hin zu teilweisem Hörverlust reichen. Patienten können auch Probleme wie Anomalien des zentralen Nervensystems, geringer Muskeltonus, Skoliose und Nierenanomalien entwickeln. Verhaltensprobleme sind ebenfalls häufig, obwohl diese oft mit einfühlsamer Sorgfalt angegangen werden können, die sich darauf konzentriert, dem Patienten die Möglichkeit zu geben, zu lernen, zu kommunizieren und die Welt zu erleben.
Manche Babys werden mit so schweren Anomalien geboren, dass sie die Kindheit und Kindheit wahrscheinlich nicht überleben werden. Andere Kinder mit CHARGE-Syndrom können behandelt werden und können bis ins Erwachsenenalter leben. Behandlungen können eine Operation zur Behandlung von Geburtsfehlern, Medikamente zum Ausgleich fehlender Hormone sowie Physio- und Ergotherapie umfassen. Patienten mit CHARGE-Syndrom brauchen Fürsprecher in Form von Eltern, Therapeuten, Lehrern und Ärzten, die ihnen zahlreiche Möglichkeiten zur pädagogischen und persönlichen Bereicherung bieten.
Wie viele Kinder mit Entwicklungsstörungen werden Kinder mit CHARGE-Syndrom manchmal als unheilbar angesehen, aber tatsächlich haben sie die gleiche Fähigkeit zur emotionalen und intellektuellen Entwicklung wie alle anderen, und viele von ihnen leisten einen unersetzlichen Beitrag zur Gesellschaft.