Das Cowden-Syndrom ist eine genetisch vererbte Krankheit, die die Bildung von Wucherungen verursacht, die als Hamartome bezeichnet werden. Hamartome ähneln in mancher Hinsicht Tumoren, sind aber nicht bösartig; Das Syndrom erhöht jedoch das Risiko für einige Krebsarten. Das Cowden-Syndrom wird auch als Cowden-Krankheit oder multiples Hamartom-Syndrom bezeichnet.
Die meisten Fälle des Cowden-Syndroms entwickeln sich als Folge einer Mutation in einem Tumorsuppressorgen namens Phosphatase und Tensin-Homolog oder PTEN. Tumorsuppressorgene sind solche, die bei ihrer Mutation zur Entwicklung von Krebs führen können. PTEN-Mutationen verursachen Krebs, weil das Gen am Teilungszyklus der Zelle beteiligt ist. Wenn PTEN mutiert ist, teilt sich die Zelle unkontrolliert und kann zu einem Tumor führen. Eine PTEN-Mutation fördert daher die Bildung von Hamartomen und verursacht gleichzeitig ein erhöhtes Krebsrisiko.
Hamartome können sich an verschiedenen Stellen im Körper bilden. Mögliche Orte der Hamartomentwicklung umfassen die Haut; Schleimhautoberflächen wie die Nasenwege, das Urogenitalsystem und der Magen-Darm-Trakt; Knochen; und zentrales Nervensystem. In fast allen Fällen entwickeln sich Hauthamartome. Das Risiko für Schilddrüsenkrebs ist bei Menschen mit dieser Krankheit deutlich erhöht, und das Risiko für Brustkrebs ist bei Frauen stark erhöht.
Das Cowden-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer ungefähren Prävalenz von einem Fall pro 200,000 Menschen. Diese Zahl ist jedoch eine grobe Schätzung, da die Krankheit nicht leicht zu diagnostizieren ist. In den meisten Fällen erfolgt die Diagnose, nachdem sich ein oder mehrere Hamartome am Körper entwickelt haben; dies kann zu jeder Zeit und in jeder Lebensphase auftreten.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, da er durch eine vererbte Zellmutation verursacht wird, die nicht verhindert werden kann. Die Behandlung des Cowden-Syndroms umfasst ein regelmäßiges Screening auf die Entwicklung von Krebserkrankungen, für die das Individuum mit der Krankheit anfällig ist. Nach der Diagnose wird eine Person typischerweise einer vollständigen körperlichen Untersuchung unterzogen, um einen Ausgangswert für die Krankheit zu ermitteln. In regelmäßigen Abständen wird er oder sie erneut untersucht, um Krebs oder Zellveränderungen, die zu Krebs führen können, zu erkennen. Die Untersuchungen werden jährlich durchgeführt und umfassen bildgebende Diagnostik wie MRT- und CT-Scans sowie Blut- und andere Laboruntersuchungen.
Krebs ist die häufigste mögliche Komplikation des Syndroms. Es können sich eine oder mehrere Arten entwickeln, darunter Brust-, Schilddrüsen-, Dickdarm-, Lungen-, Gebärmutter-, Blasen- und Knochenkrebs. Ungefähr 40 Prozent der Menschen mit dem Syndrom entwickeln mindestens eine Art von Krebs; viele sind heilbar, vorausgesetzt, die Krankheit wird früh erkannt.