Das Joubert-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die den Kleinhirnwurm betrifft, einen Teil des Gehirns, der für die Koordination und den Gleichgewichtssinn verantwortlich ist. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert, je nachdem, ob der Kleinhirnwurm teilweise missgebildet ist oder ganz fehlt, und die Erkrankung kann auch durch Begleiterkrankungen, andere Erkrankungen und Anomalien, die gleichzeitig auftreten können, kompliziert werden. Einige Fälle werden in utero durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen diagnostiziert, während andere nach der Geburt mit medizinischen Bildgebungsstudien diagnostiziert werden können, die Gehirnanomalien erkennen können.
Einige Fälle dieses Syndroms scheinen eine genetische Verbindung zu haben. Familien mit bestimmten genetischen Erkrankungen in der Vorgeschichte können für das Joubert-Syndrom prädisponiert sein, und diese Erkrankung kann zusammen mit einer Erbkrankheit auftreten. In anderen Fällen scheint es das Ergebnis einer spontanen Mutation zu sein, die die Bildung des Kleinhirnwurms und des Hirnstamms stört. Patienten und Familien, die bereit sind, von Genetikern untersucht zu werden, können wertvolle Informationen zur Untersuchung dieser Erkrankung und anderer angeborener Anomalien beitragen.
Zuckende Muskelbewegungen, schlechte Muskelkontrolle, Muskelschwäche und schnelle Augenbewegungen sind ziemlich häufige Symptome des Joubert-Syndroms, da der missgebildete oder fehlende Kleinhirnwurm direkt das Muskelsystem betrifft. Andere Symptome können Anfälle, Zungenstörungen, Gaumenspalten, zusätzliche Finger und Zehen, Nieren- oder Leberprobleme, Sehstörungen oder schwere Entwicklungsstörungen sein. Generell gilt: Je schwerer die Fehlbildung, desto schwerwiegender sind die Symptome für den Patienten und desto schneller kann die Diagnose gestellt werden.
Dieses Syndrom kann nicht geheilt werden, da es sich um eine angeborene Anomalie handelt, die nicht korrigiert werden kann. Es kann jedoch durch den Einsatz von Techniken zur Behandlung verschiedener Symptome, wie einer Operation zur Korrektur der Gaumenspalte und einer Physiotherapie zur Entwicklung des Muskeltonus, behandelt werden. Die Behandlung wird den Patienten viel wohler machen und die Lebensqualität verbessern, insbesondere wenn die unterstützende Pflege von der elterlichen Fürsprache während des gesamten Lebens begleitet wird.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Joubert-Syndrom ist variabel. Schwerere Anomalien können zu Schlafapnoe und anderen Erkrankungen führen, die lebensbedrohlich sein können, und Kinder mit schweren Formen können früh im Leben sterben. Andere Menschen führen möglicherweise ein relativ normales Leben von herkömmlicher Länge, insbesondere wenn sie aufmerksam und proaktiv betreut werden. Eltern sollten zum Zeitpunkt der Diagnose die Lebenserwartung und Möglichkeiten zur Erhaltung des Lebens besprechen.