Das WAGR-Syndrom tritt auf, wenn auf Chromosom 11 Gene fehlen. Dies gilt als eine der seltensten genetischen Erkrankungen. Sowohl Jungen als auch Mädchen werden mit diesem genetischen Syndrom geboren. Es kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, einschließlich geistiger Behinderung, Augenproblemen, Harnwegsproblemen und Nierentumoren. Nicht alle Symptome entwickeln sich bei allen Kindern mit der Erkrankung.
WAGR ist ein Akronym, das aus den Anfangsbuchstaben der Namen verschiedener Symptome besteht, die bei der Erkrankung auftreten können. Der Wilms-Tumor ist eine Art von Nierenkrebs bei Kindern und ist eines der Hauptsymptome des WAGR-Syndroms. Etwa fünfzig Prozent der mit dem Syndrom geborenen Kinder entwickeln einen Wilms-Tumor.
Aniridie ist ein weiteres Symptom des WAGR-Syndroms. Kindern mit dieser Erkrankung fehlt der farbige Teil der Augen. Fast alle Babys, die mit WAGR-Syndrom geboren wurden, haben dieses Symptom. Es können auch zusätzliche Augenprobleme auftreten. Katarakte, Glaukom und möglicher Sehverlust können alle auftreten.
Weitere Probleme sind urogenitale Symptome. In einigen Fällen dieser Erkrankung kann die Öffnung zum Wasserlassen abnormal sein. In anderen Fällen sind die Hoden bei Jungen nicht abgestiegen. Mädchen können auch Harnprobleme oder Anomalien in den Genitalien haben.
Eine geistige Behinderung kann auch beim WAGR-Syndrom vorliegen. Die Schwere dieses Symptoms variiert stark. Einige Kinder können leichte Lernverzögerungen haben, während andere schwere Lernprobleme haben. Nicht alle mit WAGR geborenen Kinder haben eine geistige Behinderung.
Neben diesen Symptomen können bei einigen Kindern mit WAGR-Syndrom auch zusätzliche Probleme auftreten. Emotionale und Verhaltensprobleme wie Angst können auftreten. Einige Kinder mit dem Syndrom haben Epilepsie. Fettleibigkeit und hoher Cholesterinspiegel können sich in jungen Jahren entwickeln. Chronische Atemprobleme wie Asthma und Schlafapnoe entwickeln sich manchmal bei Kindern mit WAGR.
Das WARG-Syndrom wird oft erst nach der Geburt erkannt. Bei routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft kann alles normal erscheinen. Da bei den meisten Kindern mit WAGR-Syndrom der farbige Teil des Auges fehlt, wird dieses Symptom oft bei der Geburt entdeckt. Das Syndrom wird durch eine genetische Analyse bestätigt, um die Anomalien mit dem 11. Chromosom zu identifizieren.
Da die Erkrankung genetisch bedingt ist und durch einen fehlenden Teil des Chromosoms verursacht wird, kann sie nicht geheilt werden. Stattdessen werden Symptome des Syndroms behandelt. Entwickelt sich ein Wilms-Tumor, kann dieser mit einer Operation und Chemotherapie behandelt werden. Das Ziel bei der Behandlung von Aniridie ist, das Sehvermögen bei Bedarf durch eine Operation zu erhalten. Frühinterventionsprogramme können bei der Behandlung von Verhaltensproblemen und Lernverzögerungen hilfreich sein, wenn sie vorhanden sind.