Was ist das XXX-Syndrom?

Das Triple-X- oder XXX-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft, etwa eine von tausend Frauen. Äußerst schwerwiegende Probleme mit sowohl der geistigen als auch der körperlichen Entwicklung kennzeichnen viele Störungen der Chromosomen. Dies ist bei denen mit XXX-Syndrom nicht der Fall. Obwohl sie einige Probleme haben können, ist es möglich, dass das Syndrom zu Lebzeiten einer Frau unerkannt bleibt.

Der eigentliche „Defekt“ ist hier die Vererbung eines dritten X- oder weiblichen Chromosoms. Normalerweise hat jede Frau zwei X, aber was als genetisches Missgeschick gilt, kann bei der Empfängnis auftreten und ein drittes X auf die Frau mit diesem Syndrom übertragen. Der Zustand wird nicht als „genetisch“ oder vererbt angesehen, sondern ist in fast allen Fällen eher ein Chromosomenfehler. Manchmal äußert sich das XXX-Syndrom mit Mosaik, bei dem nur einige der Zellen im Körper eines Mädchens das Triple-X aufweisen.

Wenn dieser Zustand diagnostiziert wird, kann er aufgrund einiger Gemeinsamkeiten entdeckt werden, die Mädchen mit dem XXX-Syndrom teilen. Sie sind im Durchschnitt größer als ihre Altersgenossen. Die frühe Kindheit kann auch durch Lernschwierigkeiten und manchmal Entwicklungsverzögerungen beim Gehen gekennzeichnet sein. Manche Säuglinge haben schwächere Muskeln. Wenn Mädchen mit dem XXX-Syndrom erwachsen werden, entwickeln einige möglicherweise eher psychische Erkrankungen, dies gilt jedoch nicht in allen Fällen. Es besteht auch ein leicht erhöhtes Risiko für Nierenerkrankungen.

Es kann nicht genug betont werden, dass die Ausprägung des XXX-Syndroms stark variieren kann und Kinder damit möglicherweise nur wenige Probleme haben. Wenn die Pubertät eintritt, ist es möglich, dass Mädchen mit dieser Krankheit unregelmäßigere Perioden oder Probleme mit dem Menstruationszyklus haben. Das Syndrom verringert normalerweise nicht die Fruchtbarkeit oder die Fähigkeit, schwanger zu werden. Viele Frauen mit Triple X können schwanger werden und haben normale und gesunde Kinder.

Da sich viele Menschen jetzt für eine genetische Untersuchung des Fötus vor der Geburt entscheiden, ist es möglich, dass das XXX-Syndrom vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert wird. Für die Eltern kann dies eine gute Nachricht sein, denn eine solche Diagnose gibt ihnen die Möglichkeit, sich auf ein Kind mit möglicherweise höheren Bedürfnissen vorzubereiten. Wenn das geborene Kind tatsächlich Probleme mit einem schlechten Muskeltonus hat, kann eine frühzeitige Ergotherapie hilfreich sein, um dieses Problem anzugehen. Ebenso könnte die Beurteilung der Lernfähigkeit früher erfolgen, damit das Kind entweder vor oder ab Beginn der Schullaufbahn unterstützt wird. Bei diesen Interventionen spricht vieles dafür, dass diese Diagnose ein sinnvolles und produktives Leben nicht beeinträchtigen muss.