Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, Aminosäuren richtig zu verarbeiten. Aminosäuren gelten als Bausteine von Proteinen und sind für die Lebensfunktionen unerlässlich. Diese Krankheit kann Neugeborene innerhalb von Monaten töten, wenn sie nicht richtig mit einer lebenslangen restriktiven Diät behandelt wird. Bei konsequenter Behandlung wird das Kind ein langes und relativ gesundes Leben führen.
Die Ahornsirup-Urinkrankheit wird so genannt, weil sie oft durch einen süßen Geruch gekennzeichnet ist, der dem Ahornsirup im Urin ihrer Opfer ähnelt. MSUD wird auch als verzweigtkettige Ketoazidurie bezeichnet, weil es der verzweigtkettige Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex (BCKDH) ist, der im Körper der Betroffenen fehlt. Dies verursacht die Ansammlung von verzweigtkettigen Aminosäuren sowie deren toxischen Nebenprodukten in Blut und Urin.
Dies ist eine erbliche Erkrankung und daher bereits bei der Geburt vorhanden. Es ist auch eine rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass die Krankheit im Erbgut eines Kindes vorhanden sein kann, ohne dass die Krankheit vorhanden ist. Rezessive Gene müssen im Erbgut beider Elternteile vorhanden sein, um weitergegeben zu werden. Das macht das recht selten. Es ist möglich, dass beide Elternteile diese Krankheit nicht haben, aber das Merkmal dennoch an ihr Kind weitergeben. Die einzige Möglichkeit, MSUD zu verhindern, ist eine genetische Beratung vor der Empfängnis eines Kindes.
MSUD ist eine sehr seltene Erkrankung, die normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch schlechte Ernährung und übermäßiges Erbrechen sowie den verräterischen Geruch im Urin der Säuglinge. Diejenigen, die die Krankheit haben, sind auch uncharakteristisch lethargisch und haben Entwicklungsverzögerungen. Die Opfer können im Verlauf der Krankheit auch Krampfanfälle, Komas und neurologische Schäden erleiden, insbesondere wenn die erforderliche Diät nicht richtig befolgt wird.
Einige Staaten verlangen, dass alle Neugeborenen bei der Geburt auf Ahornsirup-Urinkrankheit getestet werden. In anderen Staaten werden Tests nicht durchgeführt, es sei denn, spezifische Symptome werden beobachtet. Einfache Tests können mit einem Bluttest durchgeführt werden. Die Menge an verzweigtkettigen Aminosäuren in der Blutprobe wird gemessen, um festzustellen, ob weitere genetische Tests erforderlich sind. Gentests können viel tiefer gehen, indem die DNA des Kindes kartiert wird, um festzustellen, ob es zwei rezessive Gene trägt.
Die Hauptbehandlung für die Ahornsirup-Urinkrankheit ist die Ernährung. Die Ernährung des Kindes sollte begrenzt Leucin, Isoleucin und Valin enthalten, da dies die verzweigtkettigen Aminosäuren sind, die das Kind nicht verarbeiten kann. Dennoch muss die Ernährung ernährungsphysiologisch ausgewogen sein. Proteine sind für Wachstum, Entwicklung und allgemeine Gesundheit notwendig. Diejenigen, die an der Ahornsirup-Urinkrankheit leiden, müssen Proteinpräparate einnehmen, um einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten, und konsultieren häufig regelmäßig Ernährungsberater.