Die Gerstmann-Straussler-Scheinker-Krankheit ist eine extrem seltene erbliche neurodegenerative Erkrankung, die derzeit nicht heilbar ist. Es gehört zu einer Familie von Krankheiten, die als übertragbare spongiforme Enzephalopathien (TSE) bekannt sind und die anscheinend durch bösartige Proteine, die als Prionen bekannt sind, verursacht werden. Diese Prionen greifen das Gehirn und das zentrale Nervensystem an und verursachen eine Reihe von Symptomen, die immer zum Tod führen.
Die Inzidenz dieser Krankheit ist auf der ganzen Welt ziemlich gering und Ihre Chancen, sie zu bekommen, sind äußerst gering. Nur wenige Familien haben eine dokumentierte Geschichte von Gerstmann-Straussler-Scheinker, und diese taucht nicht immer bei Menschen auf, die miteinander verwandt sind. Da das Auftreten der Krankheit selten ist, haben Wissenschaftler nicht viel in die Suche nach einer Heilung investiert, obwohl eine Heilung eines Tages durch eine Gentherapie erreicht werden könnte, die die genetische Komponente der Krankheit angeht und sie stoppt, bevor sie überhaupt beginnt. Eine solche Therapie könnte möglicherweise auch zur Behandlung von Opfern anderer TSE eingesetzt werden.
Die Symptome von Gerstmann-Straussler-Scheinker beginnen im Allgemeinen im Alter zwischen 35 und 55 Jahren und beginnen typischerweise langsam. Die Progression kann zwei bis 20 Jahre dauern; In einigen Fällen können die Patienten für einige Zeit ein relativ normales Leben führen, während in anderen Fällen die Krankheit schnell fortschreitet und dem Patienten kaum Zeit lässt, seine Angelegenheiten in Ordnung zu bringen. Die ersten Anzeichen sind typischerweise Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Balancieren oder Ausführen feinmotorischer Aufgaben, eine Kombination von Symptomen, die zusammen als Ataxie bezeichnet wird.
Neben der Ataxie treten bei einigen Patienten auch Augenprobleme auf, die zur Erblindung führen können, zusammen mit undeutlicher Sprache und Muskelkrämpfen. Letztendlich schreitet die Krankheit zu einer ausgewachsenen Demenz fort und der Patient sinkt typischerweise in ein Koma. Die häufigste Todesursache eines Patienten mit Gerstmann-Straussler-Scheinker ist eine Sekundärinfektion, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, Infektionen zu bewältigen .
Wie andere TSE kann Gerstmann-Straussler-Scheinker zu Lebzeiten des Patienten schwer zu identifizieren sein, da eine Autopsie und Untersuchung des Hirngewebes erforderlich ist, um die Diagnose zu bestätigen. Bei Patienten wird in der Regel Gerstmann-Straussler-Scheinker diagnostiziert, wenn die Krankheit in der Familienanamnese vorliegt und sie die erforderlichen Symptome aufweisen, ohne sich von Behandlungen zu erholen, die andere Ursachen dieser Symptome behandeln könnten. Die Behandlung von Gerstmann-Straussler-Scheinker zielt in erster Linie darauf ab, den Patienten angenehm zu halten, da es keine Heilung gibt.