Die myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, an denen abnormale myeloische Stammzellen beteiligt sind. Myeloische Stammzellen werden vom Knochenmark produziert und entwickeln sich zu weißen Blutkörperchen (WBC), roten Blutkörperchen (RBC) oder Thrombozyten, und myeloische Stammzellerkrankungen sind potenziell lebensbedrohlich. Ärzte verwenden grundsätzlich das International Prognostic Scoring System (IPSS) oder das World Health Organization Prognostic Scoring System (WPSS), um die Prognose des myelodysplastischen Syndroms zu bestimmen. Beide Systeme verwenden Faktoren wie den Prozentsatz der Knochenmarkmyoblasten, zytogene Anomalien, die Anzahl der Zytopenien, das Geschlecht und das Alter, um mögliche Ergebnisse der Patienten vorherzusagen. Die Aktivität der Lactatdehydrogenase im Blutserum und die Abhängigkeit eines Patienten von Bluttransfusionen können auch für die Prognose des myelodysplastischen Syndroms nützlich sein.
Myelodysplastische Syndrome können sich aufgrund genetischer Faktoren entwickeln, bei Personen, die sich einer Chemotherapie oder Bestrahlung unterzogen haben oder Giftstoffen wie Benzol ausgesetzt waren, oder aus unbekannten Gründen. MDS kann Zytopenien oder unzureichende Zellzahlen von Leukozyten, Erythrozyten oder Blutplättchen oder Anomalien in diesen Zellen verursachen. Patienten können auch eine Eisenüberladung entwickeln. Bestimmte Arten von MDS können sich zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) entwickeln, daher wird MDS manchmal als „Präleukämie“ oder „Schwelende Leukämie“ bezeichnet. Die Genauigkeit der Prognose des myelodysplastischen Syndroms ist wichtig, um die beste Behandlung für Patienten zu bestimmen und medizinische Studienteilnehmer zu klassifizieren.
Wissenschaftler eines MDS-Risikoanalyse-Workshops entwickelten das IPSS im Jahr 1997, und es ist seitdem das am häufigsten verwendete System für die Prognose des myelodysplastischen Syndroms. Das IPSS teilt MDS-Fälle in Kategorien ein, abhängig vom Prozentsatz der Knochenmarkmyoblasten, zytogenen Anomalien und der Anzahl der Zytopenien. Ärzte verwenden diese Kategorien, um die Prognose des myelodysplastischen Syndroms zu bestimmen, die das erwartete Gesamtüberleben der Patienten und das Risiko für die Entwicklung von Leukämie umfasst.
Nach den IPSS-Kriterien leiden MDS-Patienten mit zu wenigen roten Blutkörperchen, aber normalen Blutplättchen- und weißen Blutkörperchenspiegeln an refraktärer Anämie (RA) und RA-Patienten, deren rote Blutkörperchen auch zu viel Eisen enthalten, an refraktärer Anämie mit Ringsideroblasten (RARS). . Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss (RAEB) bezieht sich auf MDS mit zu wenigen roten Blutkörperchen und bei denen 5 bis 19 Prozent der Blutkörperchen im Knochenmark Blasten oder unreife Blutkörperchen sind, zusammen mit möglichen Anomalien der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen . MDS-Patienten mit zu wenigen Erythrozyten, Leukozyten und Blutplättchen, bei denen Blasten 20 bis 30 Prozent der Blutzellen im Knochenmark und 5 Prozent oder mehr im Blut ausmachen, leiden an refraktärer Anämie mit überschüssigen Blasten in Transformation (RAEB-T ). Refraktäre Zytopenie mit multilineager Dysplasie (RCMD) bedeutet, dass ein Patient zu wenige von mehr als einem Blutzelltyp hat. Einige Fälle von myodysplastischem Syndrom sind mit einer isolierten del(5q)-Chromosomenanomalie verbunden, und nicht klassifizierte MDS-Fälle beinhalten eine Zytopenie einer Art von Blutzellen und eine normale Anzahl von Blasten.
Der MDS Risk Analysis Workshop ergab, dass Patienten mit RARS wahrscheinlich am längsten überleben, gefolgt von Patienten mit RA. RAEB-Patienten hatten eine signifikant kürzere Lebenserwartung als diejenigen mit RARS oder RA, und RAEB-T-Patienten hatten das kürzeste erwartete Überleben; keiner der RAEB-T-Patienten in der Analyse lebte mehr als 5.5 Jahre nach der Diagnose von MDS. Die Prognose des myelodysplastischen Syndroms war bei weiblichen Patienten positiver als bei männlichen Patienten, und Patienten über 60 hatten eine verringerte Überlebensrate. RARS- und RA-Patienten hatten die geringste Chance, eine AML zu entwickeln, während RAEB-Patienten ein signifikant höheres Risiko hatten. Alle im Workshop untersuchten RAEB-T-Patienten entwickelten innerhalb von vier Jahren nach ihrer MDS-Diagnose eine AML.
Das WPSS unterteilt RAEB in die Typen eins und zwei (RAEB-1 und RAEB-2) zum Zwecke der Prognose des myelodysplastischen Syndroms. 5 bis 9 Prozent der Blutzellen im Knochenmark von Patienten mit RAEB-1 sind Blasten und weniger als 5 Prozent im Blut sind Blasten. Bei Patienten mit RAEB-2 sind 10 bis 19 Prozent der Blutzellen im Knochenmark und 5 bis 19 Prozent der Blutzellen im Blut Blasten. Patienten mit RAEB-1 haben ein Risiko von etwa 25 Prozent, an AML zu erkranken, während RAEB-2-Patienten ein Risiko von 33 Prozent haben.
Nach der Entwicklung von IPSS und WPSS identifizierten die Wissenschaftler weitere Faktoren, die das Leukämierisiko und das Gesamtüberleben von MDS-Patienten beeinflussen. Patienten mit MDS ohne exzessive Blasten und die auf Bluttransfusionen angewiesen sind, haben ein signifikant höheres Leukämierisiko und ein kürzeres Gesamtüberleben als Patienten, die keine Transfusionen benötigen. Transfusionsabhängigkeit ist auch ein bedeutender unabhängiger Risikofaktor für Patienten mit RARS und del(5q) MDS. MDS-Patienten, die zum Zeitpunkt der MDS-Diagnose höhere Leukozytenwerte aufweisen, überleben tendenziell länger, und Patienten mit hoher Laktat-Dehydrogenase-Aktivität im Serum haben ein verringertes Gesamtüberleben. Ab Mitte 2011 setzten die Wissenschaftler ihre Bemühungen fort, die Prognose des myelodysplastischen Syndroms zu verfeinern.