Die Sandhoff-Krankheit ist eine extrem herausfordernde Krankheit, die in ihrer Ausprägung der Tay-Sachs-Krankheit ähnelt; manchmal wird es eine ernste Form von Tay-Sachs genannt und manchmal wird es als ein naher Verwandter davon identifiziert. Beide Krankheiten neigen dazu, tödlich zu sein und den Körper in ähnlicher Weise zu beeinflussen, aber Sandhoff kann eher bei einer größeren Bevölkerungsgruppe auftreten. Die Tay-Sachs-Krankheit tritt am ehesten in der jüdischen Bevölkerung auf. Beide Krankheiten zerstören das Nervensystem, indem sie eine Ansammlung von Lipiden in den Hauptorganen ermöglichen, was letztendlich die Funktionsfähigkeit zerstört und zum Tod führt.
Es gibt tatsächlich drei Formen der Sandhoff-Krankheit und diese werden nach ihrem Auftreten klassifiziert. Die häufigste ist die infantile Form, die zum Tod führt, wenn Kinder drei Jahre alt sind. Es gibt auch juvenile oder spät einsetzende/erwachsene Formen. In diesen Fällen kann das Enzym, das zum Abbau von Lipiden benötigt wird, bis zu einem gewissen Grad produziert werden, ist aber immer noch zu knapp, um voll wirksam zu sein. Der Typ kann die Lebensqualität und die Lebenslänge am meisten bestimmen, wobei spät einsetzende Typen wahrscheinlich zu einer viel längeren Lebensdauer führen.
Zu den Symptomen der Sandhoff-Krankheit gehören Veränderungen der Kopfform, wenn sich das Gehirn ausdehnt, die Entwicklung von Krampfanfällen, Verlust der Motorik, Blindheit und Muskelkontraktionen. Andere Symptome können auftreten, und diese können je nach Typ mehr oder weniger stark ausgeprägt sein. Letztlich führen Fettablagerungen insbesondere im Gehirn zu einer stark eingeschränkten Gehirnfunktion, die nicht lebenserhaltend ist.
Wie bei Tay-Sachs ist die Sandhoff-Krankheit nicht heilbar. Es besteht weiterhin Hoffnung auf eine Heilung und Forscher suchen nach neuen Technologien wie der Stammzellforschung, um einen Weg zu finden, fehlende Enzyme auszugleichen, die eine Lipidakkumulation ermöglichen. Angesichts des Bestrebens, diese Krankheit zu heilen, kann es Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien geben. Organisationen wie die US National Institutes of Health können über Informationen zu klinischen Studien verfügen, und Ärzte, die Menschen mit Sandhoff-Krankheit unterstützen, können solche Informationen ebenfalls besitzen.
In Ermangelung einer Heilung ist es wichtig zu verstehen, wie die Sandhoff-Krankheit vererbt wird. Das Vererbungsmuster wird als autosomal-rezessiv bezeichnet, was bedeutet, dass beide Elternteile ein rezessives Gen tragen müssen, damit die Erkrankung bei einem Kind in jeder Lebensphase auftritt. Menschen könnten ein Gen dafür haben, wenn sie ein Geschwister mit Sandhoff hatten oder wenn ihre Eltern ein Geschwister mit der Krankheit hatten.
Wenn beide potenziellen Eltern ein rezessives Gen tragen, haben sie bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sandhoff-Krankheit zu bekommen. Es besteht auch eine Chance von eins zu zwei, dass ein Kind mit einem rezessiven Gen enden wird. Obwohl dieses Gen nicht exprimiert wird, bedeutet dies, dass Träger später im Leben genetische Tests mit Partnern benötigen würden. Mit Tests können Eltern feststellen, ob sie gefährdet sind oder ob sie das Risiko eingehen, ein Kind zu bekommen, das diese Erkrankung entwickeln könnte.