Ein Deletionssyndrom ist eine genetische Störung, die durch die Deletion von genetischem Material verursacht wird. Einige angeborene Erkrankungen, darunter das Cri-Du-Chat-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom, das 22q13-Deletionssyndrom und das Phelan-McDermid-Syndrom, sind Beispiele für Deletionssyndrome. Diese genetischen Störungen können in ihrem Schweregrad stark variieren und in Populationen auf der ganzen Welt beobachtet werden. Manche Menschen sind einem größeren Risiko ausgesetzt als andere.
Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie sich ein Deletionssyndrom entwickeln kann. Einer ist ein Fehler bei der Produktion von Ei- oder Samenzellen, der dazu führt, dass ein Segment von einem Chromosom abgeschnitten wird. Manchmal führen frühe Fehler während der fetalen Entwicklung zu teilweisen Deletionen auf den Chromosomen. Seltener trägt ein Elternteil ein Chromosom mit einem deletierten Segment in einem Zustand, der als balancierte Translokation bekannt ist, bei der genetisches Material verschoben wird. Das Kind kann das Chromosom mit dem fehlenden Stück und nicht den Rest der genetischen Daten erben, was zu einem Deletionssyndrom führt. In einem Zustand, der als Rasterverschiebungsmutation bekannt ist, werden die Basenpaare, die einem deletierten DNA-String folgen, nicht richtig gelesen und die mit dieser DNA kodierten Proteine sind falsch.
In einigen Fällen führt die Deletion eines Chromosomensegments zu Anomalien, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Typischerweise beginnt eine Fehlgeburt sehr früh in der fetalen Entwicklung. Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten können eine genetische Untersuchung des Abortus sowie sich selbst und ihre Partnerin beantragen, um festzustellen, ob eine genetische Störung wie ein Deletionssyndrom im Spiel war, und um mögliche Ursachen für die Fehlgeburten zu untersuchen. Wenn beispielsweise ein Elternteil eine ausgewogene Translokation hat, könnte dies die Fehlgeburten erklären.
Andere Deletionssyndrome führen zu einem Fötus, der ausgetragen werden kann, aber eine Vielzahl von Behinderungen aufweisen kann. Deletionssyndrome können jeden Teil des Körpers betreffen, und bei einem zusammenhängenden Gendeletionssyndrom können mehrere Gene beteiligt sein. Ein Kind kann mit körperlichen Anomalien geboren werden und aufgrund von Veränderungen im Gehirn intellektuelle und kognitive Behinderungen entwickeln.
Manchmal haben Menschen fehlendes genetisches Material und erfahren erst später im Leben keine offensichtlichen Beeinträchtigungen. Andere können relativ leichte Symptome haben. Die Schwere eines Deletionssyndroms hängt ganz von der Lage des fehlenden DNA-Segments ab. Gentests können verwendet werden, um fehlende oder translozierte DNA zu identifizieren. Manche Streichungen sind so selten, dass sie keine Namen haben, weil sie noch nicht beobachtet und erforscht wurden. Andere sind relativ häufig und können auch ohne Gentests gut erkennbar sein.