Ein Enzymmangel ist eine genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit oder Unterproduktion eines Enzyms gekennzeichnet ist, die zu Gesundheitsproblemen aufgrund von Stoffwechselproblemen führt. Einige Beispiele für Mängel sind Phenylketonurie, akute intermittierende Porphyrie, Alkaptonurie und das Lesch-Nyhan-Syndrom. Diese Erkrankungen sind Teil einer größeren Familie von Krankheiten, die als angeborene Stoffwechselstörungen klassifiziert werden. Solche Zustände können von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden oder das Ergebnis spontaner Mutationen sein.
Enzyme sind spezialisierte Proteine, die im Körper gebaut werden, um eine Vielzahl von Aufgaben zu erfüllen. Im Stoffwechsel helfen Enzyme dem Körper, die von den Menschen aufgenommenen Lebensmittel abzubauen, zu transportieren und umzuwandeln. Sie kommen im Verdauungstrakt, der Leber, den Nieren und anderen Körperstrukturen vor und sind auf allen Ebenen beteiligt, vom Zellstoffwechsel bis zum groben Abbau chemischer Verbindungen, die in der Leber verarbeitet werden.
Bei einer Person mit einem Enzymmangel wird vom Körper nicht genügend Enzym produziert. Dies ist normalerweise auf einen genetischen Fehler zurückzuführen, bei dem der Code zur Herstellung des Enzyms nicht vorhanden oder in irgendeiner Weise verzerrt ist. Mangelerscheinungen können bereits kurz nach der Geburt auftreten, da sie zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen können. Patienten können eine Ansammlung von Giftstoffen im Körper, eine Abnahme der Organfunktion und andere Probleme feststellen. Tests können das Vorhandensein einer Verbindung aufdecken, die bei gesunden Patienten durch Enzyme abgebaut würde, und Ärzte können auch nach bestimmten genetischen Markern suchen, die auf einen Mangel hinweisen.
Die Behandlung von Patienten mit Enzymmangel ist eine Herausforderung. Ihr Körper kann nicht zur Produktion des Enzyms angeregt werden, da ihm das genetische Material dafür fehlt. Eine Option kann in einigen Fällen die Supplementierung sein, bei der eine künstliche Quelle des Enzyms eingeführt wird. In anderen Fällen müssen möglicherweise Änderungen an der Ernährung vorgenommen werden, um Lebensmittel zu vermeiden, die diese Enzyme benötigen, um sicher verstoffwechselt zu werden. Ärzte können auch Symptome wie Sehstörungen oder Organversagen behandeln.
Der Schweregrad eines Enzymmangels ist je nach beteiligtem Enzym unterschiedlich. In einigen Fällen kann ein Mangel an Schlüsselenzymen tödlich sein. Bei anderen Patienten kann es zu einer verkürzten Lebensdauer und erheblichen Gesundheitsproblemen kommen, da sie nicht über die Enzyme verfügen, die sie benötigen, um verschiedene Lebensmittel erfolgreich zu verstoffwechseln. Bei Erkrankungen wie dem sogenannten „Fischgeruchssyndrom“ ist der Enzymmangel in erster Linie eine Unannehmlichkeit und gilt nicht als lebensbedrohlich oder besonders gesundheitsgefährdend, kann aber Beschwerden verursachen.