Lipoproteinlipase-Mangel ist eine Störung, die die Fähigkeit einer Person hemmt, Fette richtig abzubauen. Dieser Zustand wird auch als Typ-1-Hyperlipoproteinämie, Chylomikronämie oder familiärer Lipoproteinlipase-Mangel bezeichnet. Patienten mit dieser Krankheit haben erhöhte Werte einer Fettart namens Triglyceride im Blut und leiden an Symptomen wie Bauchschmerzen. Nach der Diagnose dieser Störung, typischerweise auf der Grundlage der Messung der Aktivität der Lipoprotein-Lipase im Blut, werden die Patienten mit einer fettarmen Diät begonnen.
Patienten mit Lipoprotein-Lipase-Mangel haben eine verminderte Aktivität der Protein-Lipoprotein-Lipase (LPL), einer Chemikalie, die normalerweise hilft, Triglyceride abzubauen, damit sie in die Körperzellen transportiert werden können. Eine Reihe von verschiedenen genetischen Mutationen, die das Syndrom verursachen, wurden identifiziert. Eine Anomalie in der für LPL kodierenden Desoxyribonukleinsäure (DNA) kann die Störung verursachen, ebenso wie eine Mutation im Apoprotein C-II, einem Protein, das normalerweise dazu beiträgt, das LPL zu aktivieren. Die Krankheit wird oft autosomal-rezessiv übertragen, was bedeutet, dass Patienten mutierte Gene von beiden Elternteilen erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln.
Das Fehlen eines gut funktionierenden Enzyms Lipoproteinlipase führt dazu, dass die Zellen der betroffenen Patienten keine Fette aus dem Blut aufnehmen können. Infolgedessen haben Patienten mit dieser Erkrankung extrem erhöhte Triglyceridspiegel in ihrem Blutkreislauf. Dieser hohe Fettgehalt kann eine Reihe von Symptomen verursachen, darunter Bauchschmerzen, Hautläsionen, die als Xanthomata bezeichnet werden und eine subkutane Ansammlung von Fetten darstellen, und wiederkehrende Probleme mit einer Entzündung der Bauchspeicheldrüse, einer Erkrankung, die als Pankreatitis bekannt ist. Sie haben langfristig ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen und werden häufig von kardiologischen Fachärzten überwacht.
Die Diagnose eines Lipoproteinlipase-Mangels wird häufig durch Überprüfung des Blutes eines Patienten auf LPL-Aktivität gestellt. Bei anderen Patienten basiert die Diagnose auf einem klinischen Verdacht, da die Patienten schon in jungen Jahren sehr hohe Triglyceridspiegel im Blut haben und oft auch an einer Reihe von Symptomen leiden. Sobald bei einer Person dieser Zustand diagnostiziert wurde, wird anderen Familienmitgliedern normalerweise empfohlen, ihre Nüchtern-Triglycerid-Blutkonzentrationen zu überprüfen, um zu sehen, ob sie auch erhöhte Werte haben.
Die wichtigste Säule der Behandlung von Patienten mit Lipoprotein-Lipase-Mangel ist eine sehr fettarme Ernährung, wobei viele Experten eine tägliche Aufnahme von weniger als 20 Gramm Fett empfehlen. Die Triglyceridwerte des Patienten werden routinemäßig überprüft, um sicherzustellen, dass die Werte nicht zu hoch werden, da hohe Konzentrationen einen Pankreatitisanfall auslösen können. Patienten wird auch empfohlen, den Konsum von Substanzen zu vermeiden, die einen Anstieg der Triglyceridspiegel auslösen könnten, einschließlich östrogenhaltiger Medikamente und Alkohol.