Eine venöse Malformation ist eine Läsion, die auf erweiterte Venen zurückzuführen ist, die abnormal geformt sind. Diese Läsionen sind typischerweise auf der Haut zu sehen, können aber auch in Muskeln, Knochen oder Organen vorhanden sein. Sie können im Gehirn auftreten, obwohl nach Angaben des Boston Children’s Hospital das geschätzte Auftreten dieser Art von venöser Malformation nur etwa 0.5% beträgt.
Venöse Malformationen sind normalerweise dunkelblau und weich, können sich jedoch verhärten, wenn sich ein Gerinnsel bildet. Ihre Größe kann von stecknadelkopfgroßen Punkten bis zu großen Läsionen mit einem Durchmesser von vielen Zoll reichen. Eine Fehlbildung kann als einzelne Läsion auftreten oder als eine von vielen auftreten.
Bei einer venösen Malformation fehlen den Venenwänden die glatten Muskelzellen, die eine normale Vene charakterisieren. Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, haben DNA-Studien in Familien mit multiplen venösen Fehlbildungen Mutationen in den Genen gezeigt, die für die Kommunikation zwischen Zellauskleidung und glatten Muskelzellen in den Venenwänden verantwortlich sind. Es gibt keine Beweise, die die Idee stützen, dass jedes Essen oder Medikament während der Schwangerschaft eine venöse Fehlbildung verursachen kann.
Es gibt verschiedene Krankheiten und Zustände, die venöse Fehlbildungen beinhalten. Glomovenöse Fehlbildungen enthalten Nervenzellen und führen zu einer Verhärtung und Verspannung der Fehlbildungen. Diese Arten von Fehlbildungen können vererbt werden und treten oft an mehreren Stellen auf. Das Blue Rubber Bleb Nävus-Syndrom umfasst zahlreiche gummiartige Läsionen, die sowohl äußerlich als auch innerlich auftreten können.
Läsionen im Magen oder Magen-Darm-Trakt können starke Bauchschmerzen und Blutungen verursachen und müssen in der Regel operativ entfernt werden, um diese Art von Komplikationen zu vermeiden. Das Maffucci-Syndrom ist gekennzeichnet durch venöse Fehlbildungen und knöcherne Wucherungen, die als Enchondrome bezeichnet werden. Diese können zu schweren Deformitäten führen, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmern können, und die Läsionen und Enchondrome können bösartig werden, sodass fortlaufende Röntgenaufnahmen und Biopsien erforderlich sein können.
Venenfehlbildungen sind größtenteils ein kosmetisches Problem, können aber auch andere Komplikationen verursachen. Sie können sich aufgrund von Alter, Verletzung, Pubertät oder Schwangerschaft ausdehnen und wachsen und können Blutgerinnsel entwickeln, die die Blutversorgung der die Fehlbildung umgebenden Bereiche behindern können. Viele sind auch extrem schmerzhaft und empfindlich, was eine Behandlung erforderlich macht. Eine venöse Fehlbildung im Magen oder Gehirn kann reißen und plötzliche Blutungen verursachen, was zu einem medizinischen Notfall führt.
Sehr kleine Venenfehlbildungen können mit einem Laser behandelt und entfernt werden, die meisten erfordern jedoch andere Behandlungen. Die beiden wichtigsten Behandlungsoptionen sind die chirurgische Entfernung und die Sklerotherapie. Die Sklerotherapie beinhaltet eine Injektion in die venöse Fehlbildung, um die abnorme Vene zu verkleinern und die Größe und das Aussehen der Fehlbildung zu reduzieren. Diese Injektionen müssen möglicherweise mehrmals wiederholt werden und eine chirurgische Entfernung kann dennoch erforderlich sein, wenn die Sklerotherapiebehandlung fehlschlägt.