Das Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom (BRBNS) ist eine angeborene Erkrankung mit vaskulären Fehlbildungen im Darmtrakt und der Haut. Es ist äußerst selten und es wird angenommen, dass es mit anderen Erkrankungen zusammenhängt, die eine familiäre Gefäßfehlbildung beinhalten, bei der Familien Gene tragen, die Mitglieder für Blutgefäßfehlbildungen prädisponieren. Menschen mit Blue Rubber Bleb Nävus-Syndrom entwickeln kleine verknotete Ansammlungen von Blutgefäßen, die einen charakteristischen bläulichen, gummiartigen Klumpen bilden.
Das Hauptanliegen bei dieser Erkrankung ist das Risiko innerer Blutungen. Diese Fehlbildungen treten normalerweise entlang der Darmlänge auf und sind oft sehr zerbrechlich. Ein Trauma oder Stress kann dazu führen, dass eine Fehlbildung reißt und zu inneren Blutungen führt. Dies kann Patienten dem Risiko von Verletzungen aussetzen, einschließlich des Todes in Verbindung mit schwerem Blutverlust. Medizinische Bildgebung kann verwendet werden, um aktive Läsionen im Darm zu erkennen, und Patienten müssen auf Warnsignale wie blutigen oder dunklen Stuhl achten.
Das Blue Rubber Bleb Nävus-Syndrom ist nicht nur ein gesundheitliches Problem, sondern auch ein ästhetisches Problem für einige Patienten. Die Gefäßknoten können ab der frühen Kindheit überall am Körper auftreten und unerwünschte Aufmerksamkeit erregen. Die Wucherungen unter und in der Haut können auch möglicherweise reißen, was zu Blutergüssen und Blutungen führt. Dies kann zu unansehnlichen Flecken unter der Haut führen, und in einigen Fällen kann eine Behandlung erforderlich sein, z. B. wenn sich eine Blutblase bildet, die eine mit Flüssigkeit und Blut gefüllte Zyste bildet.
Auch als Bohnensyndrom bekannt, kann dieser Zustand nicht geheilt werden, obwohl es Schritte gibt, die Menschen unternehmen können, um damit umzugehen. Patienten werden in der Regel lebenslang auf die Entwicklung neuer Gefäßfehlbildungen überwacht. In einigen Fällen kann eine Operation empfohlen werden, wenn eine Ansammlung von Blutgefäßen Anlass zur Sorge gibt. So können Ärzte vor einer Ruptur und schweren Verletzung eingreifen, was im Allgemeinen einer Behandlung eines Patienten vorzuziehen ist, nachdem ein Problem bereits aufgetreten ist.
Menschen mit einer Familienanamnese des Blue Rubber Bleb Nävus-Syndroms können dies mit einem genetischen Berater besprechen. Im Allgemeinen gibt es für Paare mit dieser Erkrankung in ihrer Krankengeschichte keinen Grund, keine Kinder zu bekommen, aber sie sollten sich des erhöhten Risikos für Gefäßanomalien beim Kind bewusst sein. Solche Erkrankungen werden nicht unbedingt automatisch vererbt, abhängig von den Genen, die ein Kind erhält, aber ein Kind könnte eine angeborene Erkrankung haben oder zu einem Träger werden und die Gene für Erkrankungen wie das Blue Rubber Bleb-Nävus-Syndrom an eigene Kinder weitergeben.