Das Maffucci-Syndrom, auch Osteochondromatose genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der betroffene Patienten multiple Enchondrome entwickeln, bei denen es sich um gutartige Knorpeltumoren in der Nähe der Knochen handelt. Sie entwickeln zusätzlich Blutgefäßfehlbildungen, sogenannte Angiome oder Hämangioendotheliome. Die Gründe, warum Patienten dieses Syndrom entwickeln, sind unbekannt, obwohl eine Genmutation als mögliche Ursache angesehen wird. Patienten können durch diese Krankheit eine Reihe von Komplikationen erfahren, darunter Knochenbrüche, Wachstumsstörungen und Knochenkrebs.
Der Grund, warum Patienten ein Maffucci-Syndrom entwickeln, ist nicht gut verstanden. Es tritt sporadisch in der Bevölkerung auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Obwohl vermutet wird, dass eine Genmutation der Grund ist, warum Menschen das Syndrom entwickeln, wurde kein spezifisches Gen als Ursache identifiziert. Frühere Forschungen legten zunächst nahe, dass Mutationen in Genen, die an der Wirkung des Parathormons (PTH) beteiligt sind, einer Substanz, die für die Regulierung des Kalziumspiegels im Blut wichtig ist, die Symptome dieses Syndroms verursachen könnten. Der Zusammenhang zwischen Maffucci-Syndrom und PTH wurde jedoch nicht überprüft.
Die Symptome des Maffucci-Syndroms entwickeln sich typischerweise früh im Leben. Einige der ersten Anzeichen für die Krankheit sind das Wachstum von Enchondromen im ganzen Körper, bei denen es sich um gutartige Tumore aus Knorpel handelt. Sie werden zuerst in den Händen, Füßen und in den langen Knochen der Arme gefunden. Ein weiteres wichtiges Symptom, das bei betroffenen Patienten beobachtet wird, ist die Entwicklung von Hämangioendotheliomen, bei denen es sich um abnormales Wachstum von Blutgefäßen handelt, die unter der Hautoberfläche auftreten. Das Ergebnis ist ein mit bloßem Auge sichtbarer bläulicher knotenförmiger Tumor, der das Erscheinungsbild der Extremitäten verzerren kann.
Patienten erleben oft eine Reihe von Komplikationen als Folge des Maffucci-Syndroms. Die früh entstehenden multiplen Enchondrome können zu Fehlbildungen des Skeletts führen, da sie das normale Knochenwachstum einschränken. Einige Patienten entwickeln aufgrund dieses gehemmten Knochenwachstums sogar Kleinwuchs. Da die Enchondrome die normale Knochenstruktur verzerren, haben Patienten ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche. Die Enchondrome haben auch die Neigung, sich zu bösartigen Tumoren wie Osteosarkomen oder Chondrosarkomen zu entwickeln, die oft lebensbedrohlich sind.
Die Behandlung des Maffucci-Syndroms beruht auf der Behandlung der durch die Krankheit verursachten Symptome, da es keine echte Heilung gibt. Patienten sollten wegen ihres hohen Risikos, an dieser Art von Malignität zu erkranken, regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen von Ärzten aufsuchen, die auf Knochenkrebs spezialisiert sind. Darüber hinaus sollten Patienten überwacht und behandelt werden, um Frakturen, die sie entwickeln, zu behandeln.
Bei vielen Patienten wird die Ollier-Krankheit fehldiagnostiziert, bevor die richtige Diagnose des Maffucci-Syndroms gestellt wird. Dies geschieht, weil Patienten mit beiden Erkrankungen multiple Enchondrome entwickeln. Im Gegensatz dazu entwickeln Patienten mit der Ollier-Krankheit jedoch nicht die für das Maffucci-Syndrom charakteristischen abnormalen Blutgefäße.