Gangliosidose ist eine seltene Form der Lipidose oder Lipidspeicherstörung, bei der die betroffenen Lipide die Ganglioside sind. Lipidspeicherstörungen sind erbliche Erkrankungen, bei denen sich schädliche Mengen an Lipiden oder Fetten in Körpergeweben und -zellen ansammeln. Ganglioside sind Lipide, die sich auf der Oberfläche von Zellen befinden. Es gibt zwei verschiedene Formen der Gangliosidose, die zwei verschiedene Arten von Gangliosiden betreffen, die als GM1 und GM2 bezeichnet werden. Beide Arten der Krankheit werden durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ihr Kind das Risiko hat, die Krankheit zu erben.
Die GMI-Gangliosidose tritt in drei Formen auf, je nachdem, wann die Symptome beginnen: frühkindlich, spätkindlich und beim Erwachsenen. Das frühkindliche GM1 ist das schwerste, mit Symptomen, die kurz nach der Geburt auftreten. Zu den Symptomen zählen Neurodegeneration oder Neuronentod, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber und/oder Milz. Andere häufige Symptome sind Skelettunregelmäßigkeiten und Muskelschwäche, grobe Gesichtszüge und rote Flecken im Auge, ein aufgeblähter Bauch und steife Gelenke. Kinder mit frühkindlichem GM1 werden oft innerhalb ihres ersten Lebensjahres taub und blind und sterben oft vor dem dritten Lebensjahr, meist an den Herzkomplikationen einer Lungenentzündung.
Die spätinfantile GM1-Gangliosidose tritt erstmals im Alter zwischen einem und drei Jahren auf und ist gekennzeichnet durch mangelnde Muskelkoordination, Krampfanfälle, Demenz und Sprachstörungen. Bei erwachsenen GM1-Patienten treten Symptome im Alter zwischen drei und 30 Jahren auf. Wie bei den anderen Formen der Krankheit treten muskuläre und neurale Degenerationen auf, die jedoch normalerweise langsamer fortschreiten als bei den infantilen Formen der Krankheit. Hornhauttrübung und Dystonie, bei der sich die Muskeln unwillkürlich in verdrehte Positionen zusammenziehen, sind weitere mögliche Symptome. Einige Patienten mit GM1 im Erwachsenenalter entwickeln rote oder blaue Läsionen, die als Angiokeratome bezeichnet werden, in der unteren Körperhälfte.
Es gibt auch drei Varianten der GM2-Gangliosidose: Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und AB-Variante, die alle tödlich verlaufen, außer in sehr seltenen Fällen mit spätem Ausbruch. Alle Formen der GM2-Gangliosidose sind durch eine schnelle Degeneration des zentralen Nervensystems, bestehend aus Gehirn und Rückenmark, gekennzeichnet. GM2 kann infantil, juvenil oder spät auftreten. Die drei Sorten sind klinisch nicht voneinander bestimmbar, obwohl sie unterschiedliche genetische Ursachen haben und unterschiedliche Enzyme im Körper beeinflussen.
Nur die spät einsetzenden Formen der GM2-Gangliosidose sind nicht tödlich, während sowohl die infantilen als auch die juvenilen Formen die Kindheit selten überdauern. Spät einsetzende Formen sind die seltensten, während die infantilen Varianten am häufigsten sind. Die GM2-Gangliosidosen verursachen eine Vielzahl von neurologischen Problemen, darunter Taubheit, Blindheit, geistige und psychische Verschlechterung und Muskelatrophie.
Keine der Gangliosidose-Varianten ist heilbar und die meisten führen in jungen Jahren zum Tod. Da jedoch die genetische Grundlage der Krankheit bekannt ist, können potenzielle Eltern durch einen einfachen Bluttest erkennen, ob bei ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit einer dieser Erkrankungen zu bekommen. Daher sind die Krankheiten vollständig vermeidbar.