Gendeletion ist ein Verlust von genetischem Material, der zu schwerwiegenden Anomalien in einem Organismus führen kann. Das Fehlen des Gens kann durch eine Reihe von Merkmalen verursacht werden, einschließlich Fehlern während der Meiose, des Bruchs und der Translokation. Bei jedem Tier kann die Deletion eines Gens auftreten, und dies ist manchmal mit ziemlich schweren Störungen und einer verkürzten Lebensdauer verbunden. Die Größe des gelöschten Materials, die von klein bis groß reichen kann, kann einen gewissen Einfluss darauf haben, ob die Störung lediglich Probleme verursacht oder zu Todesfällen führt. Viele genetische Störungen des Menschen stehen im Zusammenhang mit einer Gendeletion, oft eines bestimmten Gens.
Die meisten Menschen begegnen dem Begriff der Gendeletion durch seine Manifestation als Störung. Das Fehlen von genetischem Material kann zu Geburtsfehlern führen und mit einigen Krebsarten in Verbindung gebracht werden. Bestimmte Störungen, wie Cri du Chat, sind relativ bekannt, während seltenere Deletionen ein etwas weniger gut definiertes Spektrum von Symptomen verursachen können. Wenn die Deletion so gering ist wie das Fehlen eines einzelnen Basenpaars, beeinträchtigt sie das Leben möglicherweise nicht stark, aber große Abschnitte der fehlenden DNA können die Überlebenschancen eines Organismus erheblich verringern. In einigen Fällen hängt die Gendeletion auch mit Krebs zusammen.
Wissenschaftler verwenden häufig die Gendeletion bei Tieren, um eine Vielzahl von Erkrankungen zu untersuchen. Durch die Isolierung eines einzelnen Faktors können Wissenschaftler oft die Funktion dieses Abschnitts des genetischen Materials bestimmen. Gentechnisch veränderte Mäuse, die geplante Mutationen durchlaufen, um bestimmte Abschnitte des genetischen Materials auszuschalten, werden manchmal als Knockout-Mäuse bezeichnet und können zur weiteren Erforschung einer Reihe von menschlichen Erkrankungen verwendet werden. Häufig wird diese Art von Versuchstier verwendet, um spezifische Erkrankungen wie Fettleibigkeit oder Arthritis zu modellieren.
Der Verlust von genetischem Material wirkt sich nicht immer negativ auf Organismen aus. Manchmal kann das Fehlen bestimmter Gene ein Tier schlauer oder weniger anfällig für eine Vielzahl von Störungen machen. In vielen Fällen sind Tiere, denen genetisches Material fehlt, nicht krank, sondern nur anders. Das Überleben vieler Knockout-Mäuse zeugt von der großen Vielfalt möglicher Mutationen.
Da die Erforschung von Genen relativ komplex ist, kann es möglich sein, herauszufinden, welche Störungen durch diese Art von genetischer Mutation verursacht werden, indem man sich Menschen mit gemeinsamen Symptomen ansieht und herausfindet, was sie genetisch teilen. So wurde beispielsweise die juvenile Paget-Krankheit mit einer Gendeletion in Verbindung gebracht. Die genaue Funktion jedes genetischen Materials ist schwer abzuschätzen, daher können funktionelle Beispiele von Organismen, denen tatsächlich ein Gen fehlt, einen Einblick in die Funktion des genetischen Materials geben.