Medizinische Genetik ist die Anwendung der genetischen Forschung zur Diagnose von Erbkrankheiten. Dazu gehört alles von angeborenen Erkrankungen bis hin zu erblichen Anfälligkeiten für Krankheiten wie Krebs. Es ist Teil eines Feldes der Präventiv- und Prädiktiven Medizin, das darauf abzielt, genetische Komponenten von Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Eine Reihe von Berufsverbänden ist auf diesem Gebiet tätig und bietet Leistungserbringern wie genetischen Beratern und Genetikern Zertifizierungen an.
Ein Bereich der medizinischen Genetik ist das genetische Screening. Dazu gehört das pränatale Screening auf Anzeichen genetischer Erkrankungen sowie das Screening von Kindern und Erwachsenen mit Verdacht auf genetische Erkrankungen. Menschen, die glauben, Träger genetischer Anomalien zu sein, können vor der Vorbereitung auf eine Schwangerschaft ein Screening beantragen, um mehr über die Risiken zu erfahren und Möglichkeiten zu erkunden, die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen. Ein genetisches Screening kann auch für Menschen verwendet werden, die Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, um zu sehen, ob ihre Fruchtbarkeitsprobleme eine genetische Komponente haben.
Bei Menschen mit angeborenen Erkrankungen kann die medizinische Genetik verwendet werden, um mehr über die genaue Art der Erkrankung zu erfahren und einen Behandlungsplan zu entwickeln. Menschen mit Stoffwechselstörungen können beispielsweise von einer Enzymergänzung und anderen Maßnahmen profitieren, um ihren gestörten Stoffwechsel auszugleichen. Da einige genetische Erkrankungen ähnlich aussehen, aber unterschiedliche Behandlungen erfordern, kann ein weiterer Aspekt der medizinischen Genetik darin bestehen, eine Diagnose zu bestätigen und sicherzustellen, dass Ärzte einen geeigneten Behandlungsplan anwenden.
Für Menschen mit Krankheiten, von denen bekannt ist, dass sie eine genetische Komponente haben, wie Krebs, kann die medizinische Genetik verwendet werden, um personalisierte Medizin bereitzustellen. Eine Patientin mit Brustkrebs kann beispielsweise auf Anzeichen von Östrogenrezeptoren am Krebs getestet werden. Dies wird verwendet, um das am besten geeignete Behandlungsschema auszuwählen, bei dem Medikamente verwendet werden, die auf diese Art von Krebs abzielen. Der Test kann auch verwendet werden, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder ein Krebsrisiko haben, sodass Empfehlungen zu Vorsorgeuntersuchungen und Vorsorge gegeben werden können.
Die medizinische Genetik bietet Menschen eine Reihe von Möglichkeiten zur Vorbeugung, Diagnose, Behandlung und Behandlung von Krankheiten. Dieser Bereich hat auch einige Kontroversen und Bedenken hervorgerufen, wie es bei neuen Entwicklungen in der Medizin üblich ist. Befürworter des Datenschutzes machen sich beispielsweise Sorgen über die Auswirkungen von Gentests und haben Bedenken hinsichtlich genetischer Diskriminierung geäußert, bei der Menschen aufgrund des Inhalts ihres Genoms auf soziale Hindernisse stoßen könnten. Viele Leistungserbringer glauben, dass diese Risiken bewältigt werden können, damit die Menschen von den zahlreichen Vorteilen der medizinischen Genetik profitieren können, einschließlich einer hochpräzisen medizinischen Versorgung und einer frühzeitigen Intervention bei der Behandlung von Krankheiten.