Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfallsyndrom (MELAS), tritt auf, wenn mitochondriale Desoxyribonukleinsäure (DNA) eine Mutation durchläuft, die eine unzureichende Energieproduktion in den Zellen verursacht. Patienten können das Syndrom erwerben, aber die Störung geht oft von der Mutter aus. Das Erkrankungsalter variiert, wobei Patienten bereits im Alter von drei Monaten Symptome zeigen, während andere erst nach dem 60. Lebensjahr Probleme haben. Die meisten Personen mit dem Syndrom zeigen jedoch Symptome vor dem 20. Lebensjahr. Da alle Körperzellen Mitochondrien enthalten, können sekundäre Symptome des Syndroms überall im Körper auftreten, sind jedoch im Allgemeinen Multisystemprobleme.
Zellen enthalten typischerweise Hunderte bis Tausende von Organellen, die als Mitochondrien bekannt sind. Die Strukturen produzieren Energie durch eine Elektronentransportkette, die Proteine zu Adenosintriphosphat (ATP) synthetisiert. DNA-Mutationen, die in den Mitochondrien auftreten, stören verschiedene Komponenten dieser Kette und hemmen die ATP-Bildung. Patienten, bei denen mitochondriale Enzephalopathie diagnostiziert wurde, haben häufig Mitochondrien mit normaler DNA und andere mit mutierter DNA. Um die unzureichende Energieproduktion auszugleichen, replizieren sich die abnormen Mitochondrien in weitere Mitochondrien, die auch die genetische Mutation enthalten.
Die mitochondriale Zytopathie löst auch den Ausgleich einer unzureichenden Energieproduktion durch andere Stoffwechselprozesse aus. Während des Trainings synthetisiert der Körper im Allgemeinen Glukose in Pyruvat und Milchsäure, aber bei der mitochondrialen Enzephalopathie treten diese Prozesse in Ruhe auf und verursachen eine Laktatazidose. Der Mangel an ausreichender Zellenergie in Kombination mit den Nebenprodukten von Stoffwechselprozessen führt zu einer Ansammlung von Toxinen, die zu Zellschäden und -zerstörung führt. Forscher haben auch entdeckt, dass Patienten eine abnormale Menge an intrazellulärem Kalzium aufweisen, was zu einer erhöhten Erregbarkeit der Zellmembran führt.
Die am stärksten von dem Syndrom betroffenen Organe und Systeme sind diejenigen, die am meisten Energie benötigen. Bei den Patienten treten im Allgemeinen Symptome auf, die das zentrale Nervensystem, die Herz- und die Skelettmuskulatur betreffen. Auch Bauchspeicheldrüse, Leber und Nieren können betroffen sein.
Zu den Symptomen des zentralen Nervensystems im Zusammenhang mit mitochondrialer Enzephalopathie gehören Demenz, Krampfanfälle und schlaganfallähnliche Anomalien, die als Folge von Läsionen im Gehirn auftreten. Das Syndrom kann auch sensorische Nerven betreffen und zu Blindheit oder Taubheit führen. Eine Schädigung oder Zerstörung von Nerven- und Muskelgewebe führt häufig zu einem Verlust des Muskeltonus, Spastik und abnormalen Körperbewegungen. Betroffene Zellen im Herzen können Leitungsstörungen verursachen, die zu einer unregelmäßigen Herzfrequenz führen. Eine Beteiligung der Bauchspeicheldrüse führt häufig zu Diabetes.
Das Leigh-Syndrom, eine Variante der mitochondrialen Myopathie, die auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bekannt ist, betrifft Kinder im Alter von 3 bis 12 Monaten und tritt häufig nach einer Virusinfektion auf. Neben der Beeinflussung des Zentralnervensystems und des Muskelgewebes betrifft die Erkrankung häufig das Herz- und Atmungssystem. Kleinkinder, die an der Krankheit leiden, sterben oft im Alter von drei Jahren an Herz- oder Atemversagen.
Spezialisten diagnostizieren mitochondriale Enzephalopathie mit bildgebenden Untersuchungen, Blut- und Rückenmarksflüssigkeitstests sowie zellulären Studien. Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt normalerweise Läsionen vom Infarkttyp oder totes Gewebe, das nicht mit vaskulären Strukturen verbunden ist. Die Läsionen entwickeln sich normalerweise häufiger im hinteren Teil des Gehirns. Anomalien im Blut und in der Rückenmarksflüssigkeit umfassen im Allgemeinen erhöhte Spiegel der Aminosäure Alanin und Milchsäure. Aus Muskeln entnommene Zellen zeigen rote, zerlumpt aussehende Fasern.
Zellproben aus dem Mund und der Haut enthalten in der Regel Mitochondrien mit fehlerhafter DNA. Ärzte behandeln Patienten in der Regel individuell, da die Symptome von Patient zu Patient variieren und verschiedene Körpersysteme betreffen. Ärzte verschreiben oft eine Behandlung mit Antioxidantien, Aminosäuren und Vitaminen.