Molekulare Diagnostik kann weithin definiert werden als die Messung von Desoxyribonukleinsäure (DNA), Ribonukleinsäure (RNA), Proteinen oder anderen Metaboliten zum Nachweis bestimmter Genotypen, Mutationen oder biochemischer Veränderungen, die mit bestimmten Gesundheits- oder Krankheitszuständen verbunden sein können. Das Aufkommen der Molekulardiagnostik ist auf Fortschritte in der Biologie zurückzuführen, die zu einem Verständnis der Mechanismen von normalen und Krankheitsprozessen auf molekularer Ebene geführt haben. Vor diesem Verständnis wurden viele Krankheitszustände anhand morphologischer Beobachtungen diagnostiziert.
Die ersten weit verbreiteten molekularen Tests waren Infektionskrankheiten wie Hepatitis B und C oder das humane Papillomavirus (HPV), und dies ist nach wie vor der größte Markt für molekulare Diagnostik. Bestimmte andere Bereiche, wie molekulare Tests für Onkologie, Erbkrankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Störungen und forensische Tests, sind ein schnell wachsendes Interesse. Darüber hinaus kann molekulare Diagnostik verwendet werden, um die Reaktion eines Patienten auf eine bestimmte Arzneimittelbehandlung zu überwachen.
Viele verschiedene biologische Verfahren fallen unter den Begriff „Molekulare Diagnostik“. Eine der gebräuchlichsten Techniken ist die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), eine Methode zur Herstellung großer Mengen spezifisch definierter DNA- oder RNA-Fragmente, die dann für mehrere Zwecke verwendet werden können, einschließlich der Identifizierung von Pathogenen und des Nachweises einer abweichenden Genexpression im Zusammenhang mit bestimmten Krankheiten . PCR-Fragmente können auch sequenziert werden, um Genmutationen zu erkennen, die mit bestimmten Krankheitszuständen verbunden sind, wie zum Beispiel den Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, die oft mit einem erhöhten Risiko für erblichen Brustkrebs und Eierstockkrebs verbunden sind.
Eine weitere weit verbreitete Technik ist die zytogenetische Analyse, die die Untersuchung von Chromosomen beinhaltet, um bestimmte genetische Krankheiten oder Anomalien zu diagnostizieren oder auf diese zu screenen. Diese Technik wird häufig in der Onkologie verwendet. Durch die Verwendung bekannter genetischer Marker ist es möglich, das Vorhandensein von Krebszellen in einer biologischen Probe nachzuweisen. Darüber hinaus kann die zytogenetische Analyse von Tumorproben oft Aufschluss über die Tumoraggressivität oder die Wahrscheinlichkeit eines Tumorrezidivs geben. Die zytogenetische Analyse ist auch bei pränatalen Gentests nützlich, um auf einen bestimmten Geburtsfehler oder eine Chromosomenanomalie beim Fötus zu screenen.
Die am meisten erwartete Entwicklung aus der Molekulardiagnostik ist das Konzept der personalisierten Medizin, das sich auf die Fähigkeit bezieht, einen Behandlungsplan aufgrund seiner genetischen Ausstattung spezifisch auf eine Person zuzuschneiden. Dies würde Patienten identifizieren, die möglicherweise gut auf ein bestimmtes Medikament ansprechen, und dazu beitragen, unerwünschte Arzneimittelwirkungen zu vermeiden. Darüber hinaus würde es das Risiko einer Person für bestimmte Krankheiten bestimmen, bevor die Krankheit entwickelt wird. Dieses Konzept wird bereits in gewissem Umfang verwendet, um Menschen zu identifizieren, die anfällig für einige genetisch bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose, bestimmte Krebsarten und die Alzheimer-Krankheit sind.