Paramyotonia congenita, auch Eulenburg-Krankheit oder Paramyotonia congenita von Eulenberg genannt, ist eine seltene angeborene neuromuskuläre Erkrankung, bei der sich die Muskeln nach der Kontraktion langsam entspannen. Im Gegensatz zu anderen neuromuskulären Erkrankungen ist bei Paramyotonia congenita die Schwierigkeit, die Muskeln zu entspannen, ein Symptom, das als Myotonie bezeichnet wird, paradox, was bedeutet, dass sie durch längeres Training eher verschlechtert als verbessert wird. Die Eulenburg-Krankheit betrifft weniger als einen von 100,000 Menschen.
Patienten mit Eulenberg-Krankheit und anderen Myotonien können Schwierigkeiten haben, beispielsweise einen Gegenstand loszulassen, den sie gegriffen haben, oder aus einer hockenden Position aufzustehen. Es kann erhebliche Anstrengungen oder Zeit erfordern, die Muskeln zu entspannen, und es kann zu Muskelsteifheit oder -schwäche kommen, auch wenn der Muskel nicht mehr zusammengezogen ist. Paramyotonia congenita verursacht im Gegensatz zu einigen verwandten Erkrankungen typischerweise keine Muskelatrophie.
Paramyotonia congenita ist auch dadurch gekennzeichnet, dass kalte Temperaturen dazu neigen, Myotonie zu induzieren. Es betrifft am häufigsten die Muskeln des Gesichts und der oberen Extremitäten. Obwohl die paradoxe Myotonie im Zusammenhang mit der Eulenburg-Krankheit zu Muskelschwäche führen kann, ist anhaltende Schwäche kein Symptom dieser besonderen Erkrankung. Zusätzlich zu Bewegung und kalten Temperaturen stellen manche Patienten fest, dass Hunger oder der Verzehr bestimmter Nahrungsmittel, insbesondere solcher, die reich an Kalium sind, Myotonie auslösen können.
Paramyotonia congenita wird durch eine Mutation im SCN4A-Gen verursacht, das eines der für die Muskelkontraktion verantwortlichen Natriumkanalproteine kodiert. Alle Menschen mit der Mutation entwickeln schließlich die Störung. Die meisten Betroffenen beginnen im Alter von zehn Jahren, Symptome zu zeigen.
Viele Patienten mit Paramyotonia congenita benötigen keine medizinische Behandlung. Der Zustand kann oft einfach durch Vermeiden von allem, was Myotonie und Muskelschwäche auslöst, behandelt werden. Einigen Patienten können Medikamente wie Mexiletin oder Acetazolamid verschrieben werden, um die Muskelsteifheit zu lindern.
Die Eulenburg-Krankheit wird traditionell als eine von anderen Natriumkanal-Myotonien und von hyperkaliämischer periodischer Paralyse getrennte Erkrankung angesehen, einer genetischen Störung, bei der kaltes Wetter unkontrollierbares Zittern mit anschließender Lähmung verursacht. Allerdings wird derzeit diskutiert, ob es sich bei diesen verschiedenen genetischen Myotonien um unterschiedliche Erkrankungen handelt oder ob sie zu einem Spektrum von Erkrankungen gehören.