Spinozerebelläre Degeneration oder Friedreich-Ataxie ist eine degenerative genetische Störung. Es schädigt die Nerven, die Nachrichten vom Rückenmark und Gehirn an den Rest des Körpers senden. Betroffene haben Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist fortschreitend und kann schließlich zum Tod führen.
Die Friedreich-Ataxie wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 9 verursacht. Dieses Gen namens Frataxin bewirkt, dass der Körper zu viele Kopien einer DNA-Sequenz namens GAA produziert. Je öfter der Körper diese DNA-Sequenz wiederholt, desto früher beginnt der Patient, Symptome zu entwickeln.
Diese genetische Anomalie stört die Produktion eines Proteins, das auch Frataxin genannt wird. Die Mitochondrien sind der Teil der Zelle, der Energie für den Körper produziert. In einem gesunden Körper hilft das Frataxin-Protein beim Aufbau von Schwefel- und Eisenclustern, die die Mitochondrien benötigen, um Energie zu produzieren. Menschen mit spinozerebellärer Degeneration haben nicht die erforderliche Menge an Frataxin, sodass ihre Zellen nicht die Energiemenge produzieren können, die der Körper für eine normale Funktion benötigt.
Die Mitochondrien verwenden Eisen nicht so, wie es sollte, so dass sich überschüssiges Eisen im Körper ansammelt. Das Eisen reagiert mit Sauerstoff, um unregelmäßige und gefährliche Moleküle zu produzieren, die als freie Radikale bezeichnet werden. Diese Moleküle zerstören gesunde Zellen in den Muskeln und Nerven. Diese Zellen können nach ihrer Zerstörung nicht ersetzt werden.
Spinozerebelläre Degeneration betrifft normalerweise Kinder im Alter zwischen 5 und 15 Jahren und ist am häufigsten bei Menschen europäischer oder indoeuropäischer Abstammung. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass Patienten, die die Krankheit entwickeln, das Gen sowohl von ihrer Mutter als auch ihrem Vater erhalten.
Das früheste Symptom der Friedreich-Ataxie ist eine Muskelschwäche. Die Patienten haben Probleme mit dem Gleichgewicht und dem Gehen, und ihr Mangel an Koordination verschlechtert sich allmählich. Weitere Symptome sind Hörverlust und Sehstörungen, Sprachstörungen, Skoliose, Fußerkrankungen, Diabetes und Herzerkrankungen, die zu Herzinsuffizienz führen. Ärzte diagnostizieren eine spinozerebelläre Degeneration, indem sie eine Vielzahl von Tests durchführen, darunter Gentests, Muskelbiopsien, Röntgenaufnahmen und elektrophysiologische Tests.
Anfang 2011 gab es keine Heilung oder Vorbeugung für die Krankheit. Patienten könnten mit fortschreitender Krankheit eine Zahnspange, Rollstühle oder andere Gehhilfen sowie eine Behandlung von Diabetes oder Herzerkrankungen benötigen. Paare, bei denen in der Familie eine spinozerebelläre Degeneration aufgetreten ist, sollten einen genetischen Berater konsultieren, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung an ihre Nachkommen abzuschätzen.