Transthyretin ist ein Protein, das in der Leber produziert wird, um chemische Verbindungen, die im Zellstoffwechsel verwendet werden, durch den Körper zu transportieren. Es gehört zu einer Klasse von Proteinen, die als Alpha-Globuline bekannt sind und früher als Präalbumin bezeichnet wurden. Das für die Kodierung dieses Proteins verantwortliche Gen befindet sich auf dem 18. Chromosom und wird als TTR-Gen bezeichnet. Mutationen in diesem Gen können zu Gesundheitsproblemen führen, da sie die Leber zwingen, eine Variante von Transthyretin herzustellen.
Zwei verschiedene Verbindungen werden von Transthyretin getragen: Retinol und ein Schilddrüsenhormon namens Thyroxin. Zellen im ganzen Körper verwenden diese Produkte im Stoffwechsel. Bei gesunden Personen bleibt die Produktion von Transthyretin in der Regel ziemlich konstant, es sei denn, die Menschen leiden an Entzündungen und Unterernährung, die beide zu einem Abfall des Spiegels führen können. Die Blutspiegel von Transthyretin können im Labor überprüft werden und können bei diagnostischen Tests von Patienten mit vermuteten Gesundheitsproblemen verwendet werden.
Wenn das TTR-Gen mutiert ist, können Menschen eine Krankheit namens Amyloidose entwickeln, bei der sich Proteinablagerungen im Körper ansammeln. Bei gesunden Menschen werden Proteine wie Transthyretin vom Körper abgebaut und recycelt, ohne sich anzusammeln. Wenn das Protein jedoch mutiert ist, kann der Körper Schwierigkeiten haben, es zu verarbeiten, und es können sich Plaques in verschiedenen Organen und im peripheren Nervensystem bilden. Amyloidose ist eine genetische Krankheit und kann nicht geheilt werden, aber eine Lebertransplantation kann für einige Patienten von Vorteil sein, indem sie dem Patienten eine Leber zur Verfügung stellt, die die Produktion des defekten Proteins stoppt.
Die Ablagerung von Amyloid-Plaques ist auch mit einigen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit verbunden. Transthyretin kann leicht den Blut-Hirn-Körper durchqueren und wandert sowohl in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit als auch im Blut. Bei Menschen mit Störungen, die zu einer Ansammlung dieses Proteins führen, kann es zu Hirnläsionen führen, die zu kognitiven Beeinträchtigungen führen. Diese Läsionen sind manchmal bei medizinischen Bildgebungsstudien sichtbar und in anderen Fällen können sie nur bei der Autopsie identifiziert werden.
Menschen mit einer Familienanamnese von Erkrankungen, die das TTR-Gen betreffen, möchten möglicherweise wissen, dass ihr Körper eine mutierte Version von Transthyretin produzieren könnte, und sie könnten dadurch einem Risiko für die Entwicklung von Krankheiten ausgesetzt sein. Durch regelmäßige klinische Untersuchungen können frühe Anzeichen einer Schädigung von Nerven und Organen überprüft werden, sodass Ärzte bei Patienten, die keine normale Version des Proteins produzieren, so schnell wie möglich eingreifen können.