Da es seit 2011 keine Heilung für Progerie gibt, konzentrieren sich die Behandlungen in der Regel darauf, Komplikationen zu verhindern und die Symptome zu lindern. Übliche Behandlungen, wie eine niedrig dosierte Aspirin-Therapie, Physiotherapie und Ernährungssonden, sind alle darauf ausgerichtet, die Symptome der Progerie zu lindern, anstatt die Erkrankung zu heilen oder zu verhindern. Potenzielle medikamentöse Behandlungen, einschließlich Farnesyltransferase-Hemmer (FTI), ein Bisphosphonat namens Zoledronsäure und ein Statin namens Pravastatin, werden alle in klinischen Studien untersucht.
Eine tägliche Einnahme von niedrig dosiertem Aspirin ist eine typische Behandlung für diesen Zustand. Niedrig dosiertes Aspirin kann Herzinfarkten und Schlaganfällen vorbeugen, den beiden häufigsten Todesursachen bei Kindern mit dieser Erkrankung. Aspirin wirkt, indem es die Verklumpung der Blutplättchen im Blut reduziert und verhindert, dass Blutgerinnsel den Blutfluss zum Herzen und zum Gehirn behindern.
Physische und Ergotherapie sind ebenfalls übliche Progerie-Behandlungen. Diese Therapien zielen auf Gelenksteifheit und Probleme mit der Hüftbewegung ab. Ziel ist es, den Patienten so lange wie möglich so aktiv wie möglich zu halten.
Andere Progerie-Behandlungen konzentrieren sich auf die Aufrechterhaltung des Gewichts und der Ernährung eines Patienten. Ein Säugling mit dieser Erkrankung kann Schwierigkeiten beim Füttern haben und benötigt eine Ernährungssonde und eine Spritze. Nahrungsergänzungsmittel können auch dazu beitragen, Gewichtsverlust zu verhindern und sicherzustellen, dass das Kind jeden Tag die notwendigen Nährstoffe erhält.
Bei manchen Kindern kann es notwendig sein, Milchzähne zu ziehen. Die bleibenden Zähne können eintreten, bevor die Milchzähne ausfallen. Dies kann zu einer zweiten Zahnreihe oder einer Überfüllung führen, wenn keine Extraktion durchgeführt wird.
Ein in Frankreich ansässiges Forschungsteam ermöglichte die Entwicklung potenzieller medikamentöser Therapien für die Erkrankung, als es 2003 die für das Syndrom verantwortliche Genmutation entdeckte. Betroffene Kinder haben eine Mutation im Gen LMNA, die zur Produktion von abnormalem Prälamin A oder Progerin . führt . Klinische Studien konzentrieren sich auf Medikamente, von denen angenommen wird, dass sie verhindern, dass Progerin Zellen beschädigt und die genetische Instabilität verursacht, die Progerie-Symptome auslöst.
FTIs wie Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronsäure wirken alle, indem sie ein Molekül namens Farnesylgruppe daran hindern, sich an Progerin zu binden. Wenn dieses Molekül an Progerin bindet, wird die normale Zellfunktion gehemmt und es kommt zu Progerie. Jedes der drei Medikamente beeinflusst einen anderen Schritt im zellulären Prozess, der die Farnesylgruppe erzeugt.
Lonafarnib wurde ursprünglich zur Behandlung von Krebs, einschließlich Hirntumoren, entwickelt und wirkt durch die Hemmung eines Enzyms, das erforderlich ist, um die Farnesylgruppe an ein Protein wie Progerin zu binden. Das Statin Pravastatin wird typischerweise verabreicht, um den Cholesterinspiegel zu senken, aber es blockiert auch die Produktion von Farnesyl. Zoledronsäure ist ein Bisphosphonat, das die Knochendichte erhöht und wie Pravastatin die Farnesylproduktion verhindert.
Es wird angenommen, dass eine Kombination dieser Medikamente wirksamer sein kann, als jedes einzeln zu verabreichen. Es wurde gezeigt, dass diese potenziellen Progerie-Behandlungen die Kerne von Progerie-Zellen in Zellkulturen wieder normalisieren. Es ist noch nicht bekannt, ob eines dieser Medikamente das Syndrom heilen oder verhindern wird, aber sie können den Patienten ein längeres und gesünderes Leben ermöglichen.
Progerie ist eine extrem seltene fortschreitende genetische Störung, die bei Kindern zu einem schnellen Altern führt. Seit 130 wurden nur etwa 1886 Fälle dokumentiert. Ein Kind mit der Erkrankung scheint bei der Geburt oft normal zu sein, aber Symptome wie Haarausfall und Hautveränderungen treten typischerweise innerhalb von 12 Monaten auf. Die Betroffenen sterben oft an Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Schlaganfällen, und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 13, obwohl einige mehr als 20 Jahre alt werden.