Eine der größten Herausforderungen der modernen Medizin liegt in der Diagnose und Behandlung seltener Kinderkrankheiten. Die meisten dieser Erkrankungen haben viel bessere Ergebnisse, wenn sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Drei der ungewöhnlicheren Beispiele für seltene Kinderkrankheiten sind Menkes-Krankheit, Moebius-Syndrom, angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) und Leukodystrophien.
Die Menkes-Krankheit ist ein genetischer Defekt, der den Kupferstoffwechsel beeinflusst und in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich verläuft. Diese seltene Kinderkrankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt dazu, dass der Körper Kupfer in bestimmten Geweben abnormal speichert. Bei diesen Personen wird Kupfer in geringen Mengen in der Leber und im Gehirn gespeichert. In ihrer Darmschleimhaut und ihren Nieren finden sich ungewöhnlich hohe Kupferspiegel. Typischerweise entwickelt sich das Kind sechs bis acht Wochen lang normal, bevor es einen schlechten Muskeltonus, Gedeihstörungen, Krampfanfälle, Hirnschäden, niedrige Körpertemperatur und ungewöhnliches Haarwachstum zeigt.
Eine Unterentwicklung des 6. und 7. Hirnnervs kann zum Möbius-Syndrom führen. Es zeigt sich von Geburt an als fehlender Gesichtsausdruck infolge einer Gesichtslähmung. Kinder mit Moebius-Syndrom können nicht saugen oder ihre Augen seitlich bewegen; sie können nicht die Stirn runzeln, lächeln oder blinzeln. Wie viele seltene Kinderkrankheiten variiert das Moebius-Syndrom in der Schwere der Symptome. Einige häufige Komplikationen sind Gaumenspalte, Hörstörungen, eingeschränkte Zungenbewegung, Oberkörperschwäche, übermäßiges Sabbern, Schluckbeschwerden, gekreuzte Augen und Hand- oder Fußdeformitäten.
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist selbst unter den seltenen Kinderkrankheiten ungewöhnlich. Das Kind hat einen normalen Tastsinn, außer in Verbindung mit Schmerzen. Ohne Schmerzempfinden muss das Kind sorgfältig überwacht werden, um schwere Verletzungen zu vermeiden. Erwachsene mit der Störung haben eine höhere Sterblichkeitsrate aufgrund von traumatischem oder riskantem Verhalten, aber ansonsten hat die Krankheit keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen, das für die Produktion von Natriumkanälen auf Neuronen verantwortlich ist, die mit der Schmerzempfindung verbunden sind.
Leukodystrophien sind eine Klasse seltener Kinderkrankheiten, bei denen das zentrale Nervensystem durch abnormale Myelinproduktion und -ablagerung gestört ist. Myelin isoliert Nerven wie Gummi einen elektrischen Draht, indem es die Leitfähigkeit verbessert und die Nervenfaser vor schädlichen Verbindungen schützt. Es gibt über 40 Formen der Leukodystrophie, aber die häufigsten Symptome sind ein fortschreitender Verlust des Muskeltonus, des Gangs, der Sprache, der Reaktionszeit, des Sehvermögens, der Sprache, des Verhaltens und der allgemeinen Entwicklung. Weniger häufige Symptome sind hormonelles Ungleichgewicht, fortschreitend abnehmender Herzschlag, vorzeitige Arteriosklerose durch Lipidakkumulation in den Arterien und Krampfanfälle. Die meisten Leukodystrophien werden nicht bei der Geburt diagnostiziert, da die Störungen langsam einsetzen.