Single Nucleotid Polymorphisms (SNPs) sind einzelne Variationen der Basenpaare der Desoxyribonukleinsäure (DNA) zwischen Individuen. Es gibt vier Nukleotide in der DNA: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) und Cytosin (C). und andere Aktivitäten. Bei Menschen mit Einzelnukleotidpolymorphismen wird einer von ihnen ausgetauscht. Der Rest des DNA-Strangs sollte identisch sein, wie zum Beispiel in einer Kette wie CCATCGCCTT, die bei den meisten Menschen so erscheinen kann, sich jedoch bei manchen Menschen in CTATCGCCTT umwandelt und das zweite Cytosin durch ein Thymin ersetzt.
Die Bedeutung eines einzelnen Nukleotidpolymorphismus kann von der Lage und dem spezifischen beteiligten Nukleotid abhängen. Forscher schätzen, dass es etwa 10 Millionen davon im menschlichen Genom gibt, wobei nur Polymorphismen gezählt werden, die bei mindestens 1% der menschlichen Bevölkerung vorkommen, was sie statistisch signifikant macht. Die meisten erscheinen in der sogenannten nicht-kodierenden DNA, da sie nicht direkt für Proteine kodiert. Dies bedeutet jedoch nicht, dass Einzelnukleotid-Polymorphismen keinen Einfluss auf das individuelle Genom haben, da sie die Expression anderer DNA beeinflussen können, wenn sie sich an der falschen Stelle befinden.
Wenn einzelne Nukleotidpolymorphismen in der kodierenden DNA auftauchen, können sie als synonym oder als Ersatz klassifiziert werden. Ein synonymer Einzelnukleotid-Polymorphismus ändert das Protein, das unter Verwendung dieses DNA-Strangs als Richtlinie hergestellt wird, nicht, während Ersatzpolymorphismen die Natur der hergestellten Proteine ändern. Sie können einen erheblichen Einfluss auf die Expression des Genoms haben, da das Protein wichtig sein könnte. Beispielsweise kann ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus mit Problemen mit den im Blut verwendeten Gerinnungsfaktoren verbunden sein, in welchem Fall das Blut eines Patienten nach einer Verletzung möglicherweise nicht richtig gerinnt.
Eine Anwendung für diese charakteristischen Variationen ist der genetische Fingerabdruck, bei dem ein Labor eine genetische Probe verwendet, um festzustellen, ob zwei Personen verwandt sind oder ob jemand am Tatort anwesend war. Ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus kann ein sehr eindeutiger Identifikator sein, der es einem Labor ermöglicht, die Genauigkeit einer Übereinstimmung oder Fehlpaarung genauer zu bestätigen. Beispielsweise können Techniker, die an einem Tatort gefundenes Blut mit einer Probe eines Verdächtigen vergleichen, den Verdächtigen kategorisch ausschließen, da dem Verdächtigen möglicherweise ein SNP fehlt, der am Tatort im Blut gefunden wurde.
Eine weitere Verwendung ist in der medizinischen Forschung. Obwohl ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus nicht unbedingt eine Krankheit verursacht, kann er das Risiko erhöhen, dass ein Patient eine Krankheit entwickelt, und kann die Art und Weise verändern, wie der Patient auf Medikamente anspricht. Pharmazeutische Unternehmen könnten theoretisch aufgrund dieser genetischen Variationen Behandlungen an Patienten anpassen. Patienten könnten auch Tests erhalten, um die durch Einzelnukleotidpolymorphismen verursachten Krankheitsrisiken aufzuzeigen, die ihnen helfen könnten, Entscheidungen über Prävention und Screenings zu treffen, um eine Krankheit frühzeitig zu erkennen.