Desoxyribonukleinsäure oder DNA enthält die Grundlage für den genetischen Code. Gene sind Abschnitte der DNA, die für bestimmte Merkmale eines Organismus kodieren. Nicht alle Teile des Gens sind tatsächlich Teil des genetischen Codes. Es gibt Abschnitte der DNA, die für nichts kodieren, die Introns genannt werden.
Der genetische Code eines Organismus wird durch die Nukleotidsequenz bestimmt, aus der seine DNA besteht. Tripletts von Nukleotiden kodieren für bestimmte Aminosäuren, die die Bausteine von Proteinen sind. Die Reihenfolge der Aminosäuren bestimmt, welches Protein innerhalb einer Zelle gebildet werden soll. Dies wiederum bestimmt den Aufbau und die Funktion der Zelle.
Um aus DNA ein Protein zu erzeugen, werden zwei Prozesse durchgeführt. Zuerst wird der gesamte DNA-Strang in Messenger-RNA oder mRNA transkribiert. An diesem Punkt werden die Introns oder unnötige Teile des DNA-Moleküls in das mRNA-Molekül aufgenommen, das als primäres Transkript bezeichnet wird. Dieses mRNA-Molekül ist nicht funktionsfähig und muss weitere Veränderungen durchmachen, bevor es in ein Protein übersetzt werden kann.
Vor dem Verlassen des Zellkerns werden große Teile des Primärtranskripts entfernt. Oft werden bis zu zwei Drittel des ursprünglichen Moleküls geschnitten, bevor ein funktionsfähiges mRNA-Molekül entsteht. Die Abschnitte der mRNA, die den Entfernungsprozess überleben, werden Exons genannt, weil sie exprimiert werden. Die Teile des Gens, die dieser funktionellen mRNA entsprechen, werden auch Exons genannt. Jeder dazwischenliegende Abschnitt des primären Transkripts, der aus dem Molekül geschnitten wird, und die entsprechende Region des Gens ist ein Intron.
Jedes einzelne Intron aus einem Gen zu entfernen kann eine gewaltige Aufgabe sein. Einige Gene haben 50 oder mehr Introns in ihrer gesamten Sequenz. Ein einziger Fehler kann dazu führen, dass die mRNA nicht mehr funktionsfähig ist. Es ist die Aufgabe kleiner nuklearer Ribonukleoproteinpartikel (snRNPs), die Introns aus den genetischen Sequenzen zu entfernen. Mindestens vier verschiedene snRNPs spielen eine Rolle beim Spleißen der Introns aus dem Primärtranskript.
Viele Experimente haben gezeigt, dass Introns, auch wenn sie frühzeitig entfernt werden, notwendig sind, um funktionierende RNA-Moleküle zu erzeugen. Studien haben gezeigt, dass mRNA, die von Genen transkribiert wurde, die künstlich hergestellt wurden, um Introns zu fehlen, den Zellkern oft nicht verließ. Andere Studien fanden heraus, dass mRNA mit einigen intakten Introns in das Zytoplasma entkommen konnte.
Die tatsächliche Funktion von Introns ist unklar. Introns scheinen dem Transkriptionsprozess eine regulatorische Funktion zu verleihen. Es wird angenommen, dass ihre größte Bedeutung darin besteht, den Genen eine Möglichkeit zu geben, sich zu entwickeln, ohne auf Mutationen angewiesen zu sein.