Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine Reihe von genetischen Störungen der lysosomalen Enzyme, bei denen sich unverdaute Makromoleküle ansammeln und eine extreme Zelldegeneration verursachen. Es gibt 49 Variationen der Krankheit, die derzeit erkannt und behandelt werden. Diese Krankheiten treffen das Lysosom, eine in den Körperzellen untergebrachte Organelle, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich ist, die Makromoleküle abbauen, die zur Energiegewinnung verwendet werden. Wenn diese Moleküle ganz belassen werden, erleidet die Zelle schließlich den Zelltod und muss mit der Therapie behandelt werden, die für die spezifische lysosomale Speicherkrankheit und den Patienten am besten geeignet ist.
In einem normalen, gesunden Lysosom werden die Enzyme des Endoplasmatischen Retikulums, einer anderen Organelle in jeder Zelle, gespeichert und verwendet, um Energiemoleküle abzubauen, die entweder von der Zelle als Ganzes verwendet oder in das Lymphsystem ausgeschieden werden. Wenn diese Funktion durch irgendeine Art von Stoffwechselstörung, wie beispielsweise eine der lysosomalen Speicherkrankheiten, beeinträchtigt ist, funktionieren die Organe des Körpers nicht so effektiv. Das Ergebnis für den Patienten beinhaltet einen fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten und führt schließlich zum Tod. Die erblichen Stoffwechselstörungen gelten in den meisten Ländern als relativ selten und die Forscher suchen nach effektiveren Möglichkeiten, sie zu behandeln.
Die meisten Spezialisten und Ärzte nähern sich den lysosomalen Speicherkrankheiten mit Behandlungen, die für die spezifische Störung unter den 49 existierenden bekannt sind. Knochenmarktransplantationen werden bei LSD-Patienten wann immer möglich verwendet und gelten als am effektivsten, wenn sie früh im Fortschreiten der Krankheit durchgeführt werden. Wenn möglich, zieht es die medizinische Gemeinschaft vor, diese Behandlung anzuwenden, wenn der Patient ein Säugling ist und weniger wahrscheinlich irgendwelche Komplikationen der Gewebeabstoßung erleiden. Eine andere Art der Behandlung, die bei der Behandlung der lysosomalen Speicherkrankheiten verwendet wird, ist die Enzymersatztherapie (ERT), die die Verwendung von mangelhaften Enzymen beinhaltet, die über die IV des Patienten verabreicht werden.
Ärzte haben festgestellt, dass die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen auch nützlich ist, um die Auswirkungen der lysosomalen Speicherkrankheiten zu verlangsamen. Die für diese Behandlung verwendeten Stammzellen befinden sich im Knochenmark oder werden in einigen Fällen aus Nabelschnurblut gewonnen. Diese Behandlung versorgt den Körper nicht nur mit gesunden, funktionierenden Enzymen, sondern liefert auch gesunde Zellen, um einen Teil der verlorenen oder beschädigten zu ersetzen. Nicht alle Behandlungen sind bei jedem LSD-Typ wirksam, und eine sorgfältige Analyse ist erforderlich, um die richtige Behandlung auf die Bedürfnisse des Patienten abzustimmen.