Typischerweise zeigt eine Person, die mit Mukoviszidose geboren wurde, Symptome innerhalb des ersten Lebensjahres. In einigen Fällen werden die Symptome jedoch erst im Jugendalter offensichtlich. Es gab sogar Fälle, in denen Mukoviszidose erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde. Wenn jedoch Symptome vorhanden sind, gibt es Standardtests zur Diagnose der Krankheit.
Der Schweißtest ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Dieser Test wird verwendet, um nach ungewöhnlich hohen Natriumchlorid- oder Salzkonzentrationen im Schweiß einer Person zu suchen. Der Schweißtest wird durchgeführt, indem ein Bereich der Haut zum Schwitzen gebracht wird, indem eine chemische Lösung namens Pilocarpin darauf aufgetragen und mit einem schwachen elektrischen Strom stimuliert wird. Der Schweiß wird dann mit einem Mulltupfer gesammelt und analysiert. Der Schweißtest ist nicht schmerzhaft, kann aber leichte Beschwerden verursachen.
Bei Neugeborenen kann der Schweißtest weniger effektiv sein, da sie dazu neigen, weniger zu schwitzen. Stattdessen wird der immunreaktive Trypsinogen-Test (IRT) durchgeführt, der eine Blutanalyse beinhaltet. Einige Personen mit Mukoviszidose können einen normalen Salzgehalt im Schweiß haben. In solchen Fällen können andere Tests verwendet werden, um Mukoviszidose zu diagnostizieren.
Bluttests werden verwendet, um Mutationen des Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gens (CFTR) nachzuweisen. Zu diesem Zweck werden manchmal auch Wangenkratztests verwendet, bei denen Zellen schmerzfrei entfernt werden. Röntgenaufnahmen der Brust werden auch verwendet, um Mukoviszidose zu diagnostizieren.
Lungenfunktionstests werden manchmal verwendet, um festzustellen, ob eine Person Mukoviszidose hat oder nicht. Diese Tests messen die Lungenfunktion und -kapazität. Bei Lungenfunktionstests muss der Patient normalerweise in ein speziell entwickeltes Gerät einatmen.
Sputumkulturtests können als Teil des diagnostischen Prozesses eingeschlossen werden. Bei einem Sputum-Test muss der Proband husten und seinen oder ihr Sputum in eine Tasse spucken. Der Auswurf wird in ein Labor gebracht und auf das Vorliegen einer Infektion untersucht.
Stuhluntersuchungen und Pankreasfunktionstests werden manchmal in die Diagnose von Mukoviszidose einbezogen. Glücklicherweise kann Mukoviszidose behandelt werden. Bisher ist jedoch kein Heilmittel bekannt.