El autismo y la esquizofrenia a menudo se han relacionado de una forma u otra, desde los primeros días del diagnóstico hasta estudios genéticos de vanguardia. Hasta finales de la década de 1970, a los niños autistas comúnmente se les diagnosticaba erróneamente que tenían esquizofrenia infantil. Aunque los métodos de diagnóstico posteriores establecieron una clara diferencia entre el autismo y la esquizofrenia, los estudios genéticos han establecido un vínculo entre los dos y han descubierto que pueden tener orígenes similares durante el desarrollo fetal.
La relación exacta entre el autismo y la esquizofrenia todavía está en discusión, sin embargo, los estudios genéticos han arrojado nueva luz sobre el vínculo entre las dos condiciones. El mapeo de todo el genoma humano, completado en 2003, facilitó enormemente el hallazgo de genes y mutaciones similares entre pacientes autistas y esquizofrénicos. Esto llevó a algunos investigadores a creer que el autismo y la esquizofrenia comparten un origen común. Los estudios realizados en 2008 y 2009 encontraron que los pacientes con autismo y esquizofrenia comparten ciertos grupos de genes, así como huellas dactilares de ADN similares. Otros estudios encontraron que los pacientes con ambas afecciones tenían un crecimiento cerebral inusual en su infancia.
A través del estudio del genoma humano, los científicos han descubierto que las personas con esquizofrenia y aquellas con autismo comparten una irregularidad en los mismos genes. Las personas sin estos trastornos tienen dos copias de estos genes en particular. Las personas autistas tienen solo una copia y las personas con esquizofrenia tienen demasiadas copias. Entonces, aunque los orígenes del desarrollo fetal pueden ser similares, este estudio mostró que las dos condiciones pueden ser genéticamente bastante opuestas entre sí.
Otro estudio realizado en 2008 indicó que la esquizofrenia y el autismo, y la forma en que se desarrolla el cerebro, pueden estar vinculados a los genes proporcionados por el padre frente a los genes proporcionados por la madre. La teoría pretende que un cambio hacia el lado del padre resultaría en una disposición hacia los objetos, patrones y procesos mecánicos, con una notoria falta de desarrollo social; esto significaría que es más probable que el niño tenga autismo o afecciones similares, como el síndrome de Asperger. Por otro lado, una inclinación genética hacia el lado materno pondría énfasis en las emociones y los estados de ánimo, cuyos extremos pueden conducir a la esquizofrenia, pero también a los trastornos bipolares, la depresión y la ansiedad.
En esencia, si la teoría es correcta, esto coloca al autismo y la esquizofrenia en extremos opuestos del espectro de trastornos neurológicos. Su enfoque, que amplía el alcance de la investigación más allá del de la mera genética, ha llevado a otros investigadores a analizar los trastornos cerebrales desde nuevos ángulos. Los nuevos estudios basados en esta teoría podrían muy bien traer consigo un modelo completamente nuevo de diagnóstico y tratamiento psiquiátrico.