El síndrome de Turner puede causar una amplia variedad de síntomas; Algunas de las manifestaciones más obvias de la enfermedad incluyen tener una apariencia física característica, con baja estatura, cuello palmeado y pecho ancho. Las complicaciones cardiovasculares del síndrome de Turner pueden causar dolor en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones. Los ovarios no desarrollados pueden obstaculizar la capacidad reproductiva y el desarrollo sexual de las mujeres afectadas. Las malformaciones de los riñones pueden hacer que los pacientes tengan un mayor riesgo de infección u obstrucción del sistema urinario, lo que resulta en una serie de síntomas. Otros síntomas del síndrome de Turner se observan con menos frecuencia, pero pueden incluir problemas en los ojos, los huesos o el sistema gastrointestinal.
Muchos de los síntomas del síndrome de Turner son evidentes en las características físicas de los pacientes afectados. Los adultos con esta afección tienen baja estatura y, a menudo, sufren de un crecimiento deficiente a lo largo de su vida. Otras características físicas típicas de estos pacientes son el pecho ancho y el cuello corto y grueso. También se observa a menudo un desarrollo deficiente de las uñas.
El síndrome de Turner a menudo puede afectar el corazón y las anomalías cardiovasculares subsiguientes pueden causar varios síntomas. Muchos pacientes con este síndrome tienen una condición llamada «coartación de la aorta» que resulta en un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguíneo grande que transporta sangre desde el corazón. Los síntomas de esta afección pueden incluir dificultad para respirar con el ejercicio, dolor en el pecho, pérdida del conocimiento con el esfuerzo y dolor de cabeza. Ocasionalmente, algunos pacientes pueden desarrollar un desgarro en la pared de la aortas, provocando un dolor repentino en el pecho. Los pacientes que experimentan este síntoma deben acudir a la sala de emergencias, ya que la afección podría poner en peligro la vida.
Los ovarios no desarrollados pueden ser una fuente de algunos síntomas sexuales y reproductivos del síndrome de Turner. Sin una producción suficiente de estrógeno por los ovarios, algunas mujeres no logran experimentar la pubertad. Nunca menstrúan, no desarrollan senos y no desarrollan vello púbico. Otras mujeres maduran más completamente y comienzan la menstruación, solo para pasar por la menopausia prematura a los 20 años. Los síntomas de la menopausia pueden incluir sofocos, sudores nocturnos y cambios de humor.
Los riñones también pueden verse afectados por esta enfermedad. Las malformaciones del riñón pueden incluir tener un riñón en forma de U unido en lugar de dos riñones separados, una afección llamada riñón en herradura, o tener un suministro de sangre anormal al riñón. Estas anomalías estructurales aumentan el riesgo de los pacientes de infección de los riñones u obstrucción del flujo de orina a través del sistema urinario. Los síntomas del síndrome de Turner asociado al riñón pueden incluir fiebre, dolor al orinar, incapacidad para orinar y dolor en la espalda baja.
Otros síntomas del síndrome de Turner son menos comunes, pero aún pueden desarrollarse en pacientes afectados. Los pacientes pueden tener osteoporosis, lo que puede provocar síntomas como dolor de huesos. Se pueden desarrollar anomalías en los ojos, lo que resulta en pérdida de la visión, visión borrosa y ceguera al color rojo-verde. Los pacientes con síndrome de Turner también tienen un mayor riesgo de enfermedad celíaca, que es una enfermedad gastrointestinal que produce diarrea y dolor abdominal.