Actimmune® es una proteína de bioingeniería aprobada por la FDA para el tratamiento de ciertas enfermedades. La proteína, una forma de interferón gamma, afecta el sistema inmunológico. Se utiliza para tratar la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), especialmente las infecciones graves que se producen como resultado de esa enfermedad. Actimmune® también está aprobado para el tratamiento de la osteopetrosis maligna. El tratamiento a menudo ocurre junto con antibióticos.
La CGD es una afección autoinmune en la que ciertas células inmunes, llamadas fagocitos, no funcionan correctamente. Un trastorno hereditario, generalmente se diagnostica temprano, con alrededor del 75 por ciento de los casos diagnosticados antes de que el paciente cumpla 5 años. Debido al mal funcionamiento subyacente del sistema inmunológico, los afectados por esta afección sufren infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes. Estas infecciones recurrentes dan como resultado granulomas crónicos o áreas de inflamación en las áreas afectadas, que a menudo incluyen los pulmones y el bazo. Actimmune® se puede utilizar para tratar tanto a adultos como a niños que padecen este trastorno.
La EGC parece ser más común en hombres que en mujeres. Cuando se descubrió la enfermedad por primera vez, la mayoría de los pacientes murieron en la infancia. Incluso con la medicina moderna y el uso de Actimmune®, la mortalidad tiende a ser alta. Si bien muchos más pacientes viven ahora hasta la edad adulta que en años anteriores, muchos aún sucumben a la enfermedad antes de cumplir los 30.
Descrita por primera vez por los médicos en 1904, la osteopetrosis es un trastorno hereditario en el que los huesos son extremadamente densos y anormalmente frágiles. Esto ocurre porque las células óseas viejas no se reabsorben adecuadamente a medida que se continúa creando tejido óseo nuevo. Aunque los casos leves producen pocos síntomas, los casos más graves pueden provocar una mayor frecuencia de infecciones debido a la reducción del tamaño de la médula ósea. La osteopetrosis también puede provocar un retraso en el crecimiento e incluso ceguera, sordera o algunas formas de parálisis si los nervios están comprimidos por los huesos anormalmente densos.
La osteopetrosis benigna generalmente se diagnostica en adultos, pero otra forma, llamada osteopetrosis maligna, se manifiesta en la infancia o poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen huesos que se fracturan fácilmente, así como anemia, ceguera y sordera. La osteopetrosis maligna debe tratarse con trasplantes de médula ósea para prevenir la muerte prematura.
Un trasplante de médula ósea es la única cura conocida para la osteopetrosis, aunque se ha demostrado que Actimmune® ralentiza la progresión de la enfermedad. Retrasar la enfermedad puede ser particularmente importante en casos de osteopetrosis maligna, porque puede llevar tiempo encontrar un donante adecuado para un trasplante de médula ósea. Otros medicamentos también han mostrado un efecto retardador sobre la osteopetrosis, pero Actimmune® fue el primer medicamento con la aprobación de la FDA para este tratamiento.