La detección del suero materno consiste en dos pruebas diferentes que se realizan a madres embarazadas en diferentes momentos durante el embarazo y que pueden ayudar a indicar una mayor o menor probabilidad de ciertos defectos de nacimiento fetales. Estas pruebas no son un diagnóstico de defectos congénitos; podrían indicar la necesidad de pruebas de diagnóstico adicionales o que probablemente no sea necesario un diagnóstico adicional. Los exámenes de detección no son invasivos y pueden ser preferibles a comenzar con métodos de diagnóstico más extensos y, en algunos casos, más riesgosos.
La primera de las pruebas de detección del suero materno tiene dos elementos y se lleva a cabo entre las semanas 11 y 13 de embarazo. El primer elemento es un análisis de sangre de la madre, generalmente recolectado en un laboratorio. La segunda parte es una ecografía.
La sangre materna se evalúa para los niveles de beta-HCG (gonadotropina coriónica humana) y para PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo). Los cambios en estos niveles de las normas esperadas pueden indicar un mayor riesgo de trisomía 18, síndrome de Down y defectos cardíacos congénitos. Los resultados de sangre se comparan con las mediciones de ultrasonido de la parte posterior del cuello del feto, que, si aumentan de grosor, pueden sugerir un riesgo adicional.
En caso de que los resultados de una prueba de detección del suero materno en el primer trimestre sugieran un riesgo adicional de trastornos fetales, las mujeres podrían someterse a amniocentesis, muestras de vellosidades coriónicas o realizarse un ecocardiograma fetal un par de meses después de la prueba. Estas pruebas de diagnóstico adicionales son necesarias porque los hallazgos anormales en un examen de suero materno pueden ser falsas alarmas. Una sugerencia de riesgo elevado de defectos congénitos o problemas genéticos no significa que el feto esté afectado.
Algunas mujeres se someten a una primera prueba de detección del suero materno con hallazgos anormales sugeridos y se les realiza una segunda prueba durante el segundo trimestre. Alternativamente, las mujeres pueden esperar hasta el segundo trimestre antes de realizarse una prueba de detección, o es posible que no se realicen ninguna. La segunda prueba es una prueba triple que mide diferentes cosas. Examina la hcG, pero también evalúa el estradiol y la alfafetoproteína. Una prueba cuádruple, una alternativa, mide una hormona más en la sangre materna, llamada inhibina-A, lo que aumenta la precisión de las lecturas de la prueba en aproximadamente un 10% -15%.
La prueba del suero materno del segundo trimestre también evalúa otros factores cuando se considera el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento o problemas genéticos. El número de nacimientos anteriores, la edad materna y la salud materna son parte de la creación de una proporción que sugiere riesgo. Nuevamente, estas pruebas no prueban que existan defectos de nacimiento. Solo sugieren la cantidad de riesgo según los resultados de las pruebas. Por otro lado, los hallazgos consistentes de las pruebas del primer y segundo trimestre pueden predecir de manera bastante confiable condiciones como la de Down alrededor del 90-95% de las veces.
No se requiere el examen de suero materno, y algunas mujeres pueden relatar historias de terror de exámenes que sugirieron defectos de nacimiento de manera inexacta. A algunas mujeres embarazadas les gusta la opción de hacerse estas pruebas porque pueden descartar la necesidad de un diagnóstico más extenso, aunque las pruebas con resultados normales también pueden ser inexactas. A medida que se aprende más, existe evidencia de que estas pruebas son en realidad más precisas de lo que se suponía, y algunos científicos sugieren que un mayor refinamiento de dichas pruebas de detección puede eventualmente hacer innecesarias las herramientas de diagnóstico más invasivas.