El enanismo primordial osteodisplásico de Majewski es una forma rara de enanismo que hace que un niño tenga una estatura excepcionalmente baja. El crecimiento lento comienza mientras la madre está embarazada y continúa durante toda la vida de la persona. La mayoría de los niños que nacen con este tipo de enanismo ni siquiera alcanzarán el tamaño de un recién nacido promedio hasta que tengan más de dos años de edad. Varias diferencias físicas y problemas de salud son comunes entre los nacidos con esta forma de enanismo, incluida la dislocación de la cadera, convulsiones y dificultades respiratorias.
Muchos pacientes con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tendrán escasa cantidad de cabello, no solo en la cabeza, sino que también suelen verse afectadas las cejas y el resto del cuerpo. La microcefalia, una afección caracterizada por el hecho de que la cabeza es considerablemente más pequeña de lo que se considera normal, también suele estar presente. La escoliosis, una curvatura anormal de la columna, también es una afección común entre los nacidos con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski.
Aparte de las diferencias físicas, existen algunos problemas de salud potenciales para los pacientes que nacen con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski. El síndrome de retraso del crecimiento es común entre estos recién nacidos. El retraso del crecimiento es un término que se le da a los bebés que no crecen en altura o peso a un ritmo que se considera normal. También pueden presentarse problemas de alimentación, lo que se suma a los peligros potenciales de esta afección. Los problemas respiratorios también pueden ser un problema en los bebés que nacen con este tipo de enanismo, que a menudo requieren una estadía prolongada en el hospital.
Algunos de los signos más notables del enanismo primordial osteodisplásico de Majewski a menudo incluyen una voz aguda o chillona, dientes pequeños o hipermetropía, más comúnmente conocido como hipermetropía. Los anteojos suelen ser necesarios a una edad temprana para estos pacientes. Los niños con esta forma de enanismo a menudo padecen diversas infecciones u otros problemas médicos, especialmente durante los primeros años de vida.
El pronóstico para los pacientes diagnosticados con enanismo primordial osteodisplásico de Majewski es variado y depende de la gravedad de los problemas de salud que lo acompañan. El accidente cerebrovascular y la insuficiencia renal son relativamente comunes entre los pacientes con este trastorno, y la esperanza de vida suele ser bastante baja. Muchos niños no sobreviven más allá de la infancia o la primera infancia, aunque se han documentado casos de este tipo de enanismo primordial en los que el paciente sobrevive más de dos décadas. Es de vital importancia que la persona diagnosticada con este trastorno busque atención médica periódica para que cualquier problema potencial pueda detectarse y tratarse lo antes posible.