El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno sanguíneo hereditario que lleva el nombre de los dos médicos que lo descubrieron en la década de 1940. Este síndrome hace que las personas sangren mucho después de cualquier tipo de lesión. Desde una perspectiva clínica, el trastorno es causado por plaquetas de la sangre que son de gran tamaño y a las que les faltan proteínas importantes que ayudan a causar la coagulación. Los pacientes también tienen una cantidad de plaquetas menor de lo normal. Es extremadamente raro, y si alguien lo tiene, es posible que se requieran cambios en el estilo de vida para evitar ciertas complicaciones.
Si alguien con síndrome de Bernard-Soulier sufre algún tipo de herida, puede sangrar durante mucho tiempo sin detenerse. Un pequeño corte podría potencialmente hacer que alguien que padece este trastorno se desangre hasta morir, aunque eso no necesariamente sería común. Las víctimas también tienen que preocuparse por las hemorragias internas. Por ejemplo, los moretones debajo de la piel pueden ser algo peligroso para quienes padecen el síndrome de Bernard-Soulier, y algo como una úlcera sangrante podría ponerlo en peligro. La primera persona a la que se le diagnosticó la enfermedad murió a causa de una hemorragia en el cerebro después de tener una pelea con alguien.
Una forma común de descubrir el trastorno es que los dientes de un niño sangren durante un período de tiempo anormal. A veces, también se puede descubrir después de una operación menor durante la infancia, como una circuncisión. No hay forma de curar el síndrome, pero una vez que se descubre, los médicos generalmente recomiendan ciertas precauciones.
Algunas de las precauciones implican evitar cualquier tipo de lesión. Por ejemplo, generalmente se aconseja a los pacientes que eviten todos los deportes físicos en los que las lesiones pueden ser comunes, incluidos deportes como el fútbol y el boxeo. También suele ser importante que los pacientes eviten tomar aspirina o cualquier otro medicamento que diluya la sangre. Algunas mujeres con este trastorno pueden tener varios problemas durante la menstruación y es posible que deban estar atentas a los síntomas de la anemia.
En casi todos los casos de síndrome de Bernard-Soulier, se hereda tanto de la madre como del padre. Hay situaciones muy raras en las que el mismo trastorno sanguíneo puede aparecer como parte de otra enfermedad y solo unas pocas situaciones en las que solo uno de los padres puede transmitir la enfermedad. Se ha identificado el gen que causa este trastorno. Muchos expertos creen que la investigación de tratamiento más prometedora implica el uso de trasplantes de médula ósea. No se ha demostrado que esto sea lo suficientemente confiable o efectivo como para ser una opción de tratamiento estándar, pero algunos pacientes han mostrado mejoras en las pruebas de laboratorio.