El síndrome de Freeman-Sheldon es una enfermedad genética poco común que afecta principalmente a las manos, los pies y la cara. Algunas de las características faciales más comunes presentes en las personas con esta afección incluyen labios fruncidos, una nariz más corta que el promedio y una frente prominente. Las deformidades de las articulaciones a menudo limitan el movimiento que involucra las manos y los pies y pueden causar el desarrollo de contracturas dolorosas. Las personas con síndrome de Freeman-Sheldon pueden tener un mayor riesgo de desarrollar complicaciones graves al tomar ciertos medicamentos, especialmente los que se usan durante procedimientos quirúrgicos. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre el síndrome de Freeman-Sheldon debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Hay algunos rasgos faciales distintos que son comunes entre los nacidos con síndrome de Freeman-Sheldon, aunque la extensión de estas deformidades puede variar mucho de un paciente a otro. La boca suele ser pequeña y los labios se fruncen en una posición que parece que el paciente está intentando silbar. La frente es generalmente prominente y la mitad de la cara puede tener una apariencia hundida. Por lo general, la nariz es más pequeña que la media y los ojos pueden estar más separados de lo habitual.
Las deformidades articulares conocidas como contracturas están presentes con frecuencia en aquellos a los que se les diagnostica el síndrome de Freeman-Sheldon. Estas contracturas suelen afectar las manos y los pies y pueden limitar gravemente la movilidad y la capacidad para realizar tareas independientes. En casos graves, la intervención quirúrgica se puede utilizar en un esfuerzo por ayudar al paciente a tener una mayor capacidad de movimiento.
La hipertermia maligna es un tipo de reacción grave a ciertos medicamentos y es común entre las personas con síndrome de Freeman-Sheldon. Los medicamentos que se usan con frecuencia durante los procedimientos médicos y las operaciones quirúrgicas son los más propensos a desencadenar esta complicación, aunque algunos medicamentos orales, como los relajantes musculares, también pueden causar problemas. Algunos síntomas de la hipertermia maligna incluyen fiebre, rigidez muscular y taquicardia. Se pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales si esta afección no se trata de inmediato.
Los niveles de inteligencia o la capacidad mental no suelen verse afectados por el síndrome de Freeman-Sheldon, aunque un pequeño porcentaje de pacientes puede tener algún tipo de discapacidad mental. La terapia psicológica se recomienda a menudo tanto para el paciente como para los padres para que la familia pueda aprender a afrontar emocionalmente algunos de los desafíos que presenta el síndrome de Freeman-Sheldon. El médico supervisor a menudo solicitará la salud de varios profesionales médicos en un esfuerzo por brindar un amplio sistema de apoyo a las familias que enfrentan esta enfermedad.