El síndrome de Lynch es una afección médica hereditaria en la que las personas afectadas heredan varios genes que las hacen mucho más propensas a desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por lo general, las personas que tienen síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer de colon, endometrio y ovario, y es especialmente probable que padezcan estas afecciones a una edad temprana, antes de los 45 años. La afección, que a menudo se diagnostica basándose en antecedentes familiares o en etapas tempranas la aparición del cáncer más los antecedentes familiares, se combate mejor mediante exámenes que pueden detectar el cáncer en una etapa temprana, cuando las posibilidades de tratarlo con éxito siguen siendo las más altas.
Una persona adquiere esta afección por herencia. Cuando alguien tiene la afección y tiene hijos, existe un 50% de posibilidades de que cada hijo herede la afección. Lo que realmente está heredando con la afección son algunos genes que no realizan correctamente ciertas funciones en el cuerpo. Algunos de nuestros genes trabajan para corregir el ADN que tiene errores. Las personas con síndrome de Lynch carecen de la capacidad para que estos genes «correctores» funcionen correctamente, lo que con el tiempo puede provocar un crecimiento anormal de tejido y cáncer.
Si desarrolla cáncer de colon, endometrio u ovario a una edad temprana y no conoce sus antecedentes familiares, es posible que haya heredado este síndrome. Si conoce el historial médico de su familia, existen algunas pautas que establecen cuándo buscar la afección. Estos incluyen antecedentes en la familia, especialmente de su madre o padre, de desarrollar cáncer o tumores, que incluyen lo mencionado anteriormente y también el cáncer de estómago, riñón, intestino, cerebro y piel, y especialmente si ese historial se extiende al hermanos de los padres. Los médicos también buscan dos generaciones consecutivas de tales antecedentes de cáncer y cuándo se desarrollaron los cánceres, especialmente si ocurrieron antes de los 50 años.
Cuando los médicos conocen el historial médico de los miembros de la familia y se sospecha del síndrome de Lynch, esto generalmente significa que la afección se trata mediante una detección temprana de cáncer. Por lo general, los médicos también lo derivarán a un asesor genético, quien puede solicitar pruebas genéticas. Incluso si el resultado de la prueba es positivo, esto no es una garantía de que tendrá cáncer, pero tiene entre un 60 y un 80% de probabilidades de desarrollar cáncer en su vida, de ahí la detección exhaustiva como la colonoscopia, ecografías en los ovarios y pruebas del tejido endometrial, generalmente una vez al año, una vez que tenga 30 años. Sin embargo, una prueba negativa no significa necesariamente que no tenga el síndrome de Lynch, por lo que con la afección que se sospecha fuertemente en su familia, aún necesitará exámenes de detección de cáncer más extensos anualmente.
El mayor potencial de tener síndrome de Lynch se puede evaluar examinando cualquier tumor que pueda desarrollarse, para buscar la falta de ciertas proteínas en las muestras de tejido. Sin embargo, incluso estas pruebas pueden no confirmar la condición. Dada la alta tasa de herencia de los padres y los riesgos de cánceres que pueden ser fatales si no se tratan, incluso aquellos que dan negativo en la prueba del síndrome suelen ser seguidos muy de cerca.
Muchas personas que tienen el síndrome de Lynch no solo tienen problemas físicos, sino también emocionales debido a los riesgos de desarrollar cáncer. Esto puede ser difícil de entender y tratar, y puede complicarse por haber perdido a miembros de la familia a causa de ciertas formas de cáncer causadas por el síndrome de Lynch. Además de la asesoría genética, muchas personas se benefician de la asesoría regular o del contacto con grupos de apoyo para ayudarlas a lidiar con los afectos emocionales que surgen de la afección.