El síndrome de Turcot es un trastorno genético que pone a las personas afectadas en mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cánceres. Por lo general, desarrollan cáncer de colon o cáncer de cerebro como resultado de tener mutaciones en diferentes genes. El diagnóstico del síndrome se puede hacer después de desarrollar los cánceres característicos o sobre la base de pruebas genéticas que identifican mutaciones que se sabe están asociadas con el síndrome. Los pacientes que se sabe que tienen el síndrome se someten a procesos de detección agresivos para identificar cánceres incipientes en una etapa en la que aún pueden ser tratados.
El nombre síndrome de Turcot se usó inicialmente para describir familias en las que los miembros tenían un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y diferentes cánceres de cerebro. Con más investigaciones sobre la etiología de esta afección, los científicos determinaron que la enfermedad no era una entidad independiente y claramente definida. En cambio, representó un subconjunto de otros síndromes que ponen a los pacientes en riesgo de diferentes cánceres. Se considera que los pacientes con síndrome de poliposis adenomatosa familiar o síndrome de Lynch que desarrollan cánceres cerebrales tienen síndrome de Turcot.
Varias mutaciones genéticas diferentes pueden causar el síndrome de Turcot. A menudo, la enfermedad se desarrolla debido a una mutación en un gen llamado gen de la poliposis coli adenomatosa (APC); las anomalías en este gen se asocian típicamente con un síndrome llamado poliposis adenomatosa familiar (FAP). En otros casos, las mutaciones en los genes S, que son responsables de reparar otros genes, conocidos como genes de reparación de desajustes, pueden provocar la aparición del síndrome. Cuando el síndrome de Turcot es secundario a este tipo de defecto, a menudo se considera que es un subconjunto del síndrome de Lynch.
Los síntomas del síndrome de Turcot varían según el tipo de cáncer que se desarrolla en una persona afectada. Los pacientes que desarrollan cáncer de colon pueden presentar síntomas como dolor abdominal, un cambio en los hábitos de defecación o la presencia de sangre en las heces. Los cánceres de cerebro pueden causar muchos problemas diferentes, incluidos cambios de personalidad, pérdida de memoria, falta de coordinación y debilidad de diferentes partes del cuerpo.
El diagnóstico del síndrome de Turcot se puede realizar de diferentes formas. El cáncer de colon se diagnostica con mayor frecuencia mediante el uso de una colonoscopia. Los estudios de imágenes, como una tomografía computarizada (TC) o una radiografía con contraste, también podrían sugerir el diagnóstico. El cáncer de cerebro se identifica con mayor frecuencia con la ayuda de imágenes por resonancia magnética (IRM).
Uno de los aspectos más importantes del tratamiento del síndrome de Turcot es la identificación de las personas con riesgo de desarrollar cánceres. A menudo, el diagnóstico se sugiere sobre la base de tener familiares con estas enfermedades específicas. El riesgo de la enfermedad se puede determinar analizando el material genético de estas personas para detectar mutaciones genéticas que se sabe que causan el síndrome. Los pacientes que tienen mutaciones que se sabe que causan el síndrome de Turcot podrían ser sometidos a pruebas de detección agresivas o, en algunos casos, a la extirpación profiláctica del colon, para identificar los cánceres mientras aún pueden ser tratados o para evitar que los cánceres ocurran en el primer lugar.