El síndrome de Williams (WS), también llamado síndrome de Williams-Beuren (WBS), es un trastorno genético del neurodesarrollo en el que al cromosoma siete le faltan unos 26 genes. El trastorno lleva el nombre del Dr. JCP Williams de Nueva Zelanda, quien lo identificó por primera vez en 1961. El trastorno es poco común y sólo afecta a una persona de cada 7,500 a 20,000.
Las personas que padecen el síndrome de Williams se caracterizan por tener rasgos faciales «elfos» y un puente nasal bajo, un comportamiento muy sociable y alegre, y retraso mental junto con habilidades musicales y verbales. También son propensos a problemas cardiovasculares, incluida la estenosis de la válvula aórtica o pulmonar, una malformación cardíaca que impide el flujo sanguíneo e hipercalcemia o niveles elevados de calcio en la sangre. Aquellos con SW también tienden a ser zurdos y dominan el ojo izquierdo. Actualmente no existe cura para el SW, aunque los síntomas, como los problemas cardiovasculares, a veces pueden tratarse o aliviarse.
Los niños que nacen con síndrome de Williams a menudo tienen bajo peso al nacer y tardan en aumentar de peso. De adultos, suelen ser más pequeños que el promedio. El tono muscular bajo, las articulaciones laxas y la rigidez de las articulaciones también son comunes, aunque la fisioterapia puede ayudar a aliviar estos problemas. Debido al bajo tono muscular, las personas con SW también son propensas a las hernias inguinales. Las malformaciones renales y dentales también son comunes en las personas con síndrome de Williams, y los niños que las padecen a menudo presentan dificultad para alimentarse como resultado de anomalías dentales y bajo tono muscular.
Las personas con síndrome de Williams tienen dificultades con las relaciones espaciales y el procesamiento visual. También tienden a carecer de sentido común y se sienten muy cómodos con los extraños. Se sabe que las personas con SW son inusualmente amigables, educadas y alegres, y disfrutan hablar con los demás. Sin embargo, también suelen tener niveles más altos de ansiedad que otros y son más propensos a las fobias. El trastorno por déficit de atención es otro problema común.
Una de las características más llamativas de las personas con síndrome de Williams es su amor por la música. Las personas con WS tienen más probabilidades que otras de tener un tono perfecto, y muchas tienen mucho talento musical. Sin embargo, también son propensos a la hiperacusia o una mayor sensibilidad a ciertos sonidos, como los sonidos agudos. La fonofobia, el miedo a los sonidos fuertes, también es común en las personas con síndrome de Williams. Estos trastornos auditivos son similares a los que afectan a las personas con pérdida auditiva inducida por ruido y pueden deberse a un mal funcionamiento del nervio auditivo. La hiperacusia también puede ser una causa de los altos niveles de ansiedad que son comunes en las personas con síndrome de Williams.