La talasemia abarca varias enfermedades hereditarias y, aunque el tratamiento de la talasemia puede ser similar, también depende de la gravedad de la expresión de la enfermedad o de su tipo. Algunas personas que son simplemente portadoras o que solo poseen un par de genes que hacen que la sangre produzca niveles más bajos de hemoglobina portadora de hierro pueden no verse particularmente afectadas. En otras palabras, es posible que no requieran demasiada intervención médica. Por el contrario, las personas con formas más graves de talasemia pueden necesitar varias intervenciones para ayudar a aumentar la capacidad de la sangre para transportar hierro, que transporta oxígeno, y para proporcionar a la sangre la hemoglobina de la que carece.
Es útil tener un conocimiento básico de esta enfermedad al evaluar el tratamiento para la talasemia. Esta es una afección hereditaria en la que las personas obtienen genes defectuosos de los padres que causan errores o problemas en la fabricación de hemoglobina, que es esencial para transportar oxígeno y eliminar el dióxido de carbono. Hay dos cadenas de proteínas que producen hemoglobina llamada alfa y beta; Se heredan cuatro genes que afectan la cadena alfa y dos se heredan que afectan la cadena beta. Cuantos más genes defectuosos se hereden, más grave es la enfermedad y, en algunos casos, si cuatro genes alfa no funcionan, la enfermedad es mortal, por lo general antes del nacimiento.
Heredar solo uno o dos genes alfa o un solo gen beta defectuoso puede significar solo una enfermedad leve, y el tratamiento de la talasemia podría ser mínimo. Las personas pueden tomar suplementos de vitamina B, que ayudan en la producción de hemoglobina o es posible que no requieran ninguna intervención. Son portadores potenciales de la enfermedad y deben buscar asesoramiento genético antes de tener hijos.
Cuando las personas heredan tres genes alfa defectuosos o dos genes beta defectuosos, el tratamiento de la talasemia se vuelve diferente. Para aumentar el suministro de hemoglobina, las personas a menudo necesitan transfusiones de sangre periódicas, a veces hasta una vez al mes o más, y también pueden tomar suplementos de vitamina B. Sin embargo, las transfusiones crean otro conjunto de problemas. El cuerpo termina con demasiado hierro y, para solucionarlo, las personas a menudo también toman medicamentos quelantes orales o inyectados que eliminan el exceso de hierro.
En casos muy graves, las transfusiones de sangre no proporcionan un tratamiento adecuado para la talasemia. En estos casos, los médicos pueden considerar el enfoque más arriesgado de un trasplante de médula ósea, que posiblemente proporcione a la persona un medio para producir hemoglobina en el futuro. Este paso generalmente solo se considera cuando la transfusión de sangre y la quelación no funcionan.
Cualquier forma de talasemia mayor requiere atención médica regular. No se puede ignorar la enfermedad o las consecuencias resultarán desastrosas. Con un seguimiento cuidadoso y un apoyo médico adecuado, a muchas personas les va bien. Los médicos todavía están ansiosos por encontrar una cura o al menos un tratamiento para la talasemia que requiera menos intervenciones.