La ciliopatía es una categoría amplia de trastornos que resultan de una función defectuosa de los cilios, que son las estructuras microscópicas en forma de hebras que recubren la superficie de la mayoría, si no todas, las células del cuerpo humano. Se dice que los trastornos son genéticos, ya que son el resultado de algunas anomalías o mutaciones en un determinado cromosoma o gen. Esto también significa que pueden transmitirse de una generación a otra. Algunos trastornos relacionados con la ciliopatía son el síndrome de Alström, la nefronopthisis y la discinesia ciliar primaria (PCD).
El cilio, o cilios en su forma plural, se descubrió a fines del siglo XIX, pero se subestimó su importancia, probablemente debido a su tamaño minúsculo y su ubicación externa en la célula. Sin embargo, la investigación moderna ha demostrado que la existencia de cilios es realmente necesaria para que los órganos funcionen correctamente. El tipo de cilios móviles o en movimiento, por ejemplo, ayuda al sistema respiratorio a filtrar el aire para que el cuerpo no inhale muchos irritantes. Los cilios primarios o inmóviles, por otro lado, sirven como un «transmisor de señales» para que el riñón «le diga» al cuerpo que se liberará orina. Los cilios defectuosos, por lo tanto, darían lugar a trastornos de la ciliophaty que pueden perjudicar la calidad de vida del paciente e incluso poner su vida en riesgo.
Entre los muchos órganos del cuerpo, los más comúnmente afectados por la ciliopatía son los ojos, el riñón y el hígado. En algunos trastornos ciliopáticos, los tres órganos se ven afectados, junto con el cerebro. Un ejemplo es la nefronopthisis, en la que los cilios mutados no pueden detectar la «señal» para detener la multiplicación de las células, por lo que se forman quistes renales. Los síntomas principales de la nefronopthisis son la micción excesiva y la ingesta de agua, mientras que algunos síntomas asociados o «extrarrenales» son ceguera progresiva, exceso de tejidos en el hígado y retraso mental.
Otro tipo de ciliopatía es el síndrome de Alström, una afección muy rara que involucra órganos primarios como el corazón, el hígado y los pulmones. Es congénito y afecta al paciente desde el nacimiento y, en ocasiones, puede provocar la muerte en la infancia. Los cilios defectuosos ubicados en los órganos primarios causan debilidad y agrandamiento general del corazón, deterioro de la función renal y hepática y obesidad. Algunos pacientes también pueden experimentar fotosensibilidad en los ojos, lo que conduce a un deterioro de la visión peor en la edad adulta temprana.
Muchas enfermedades categorizadas como ciliopatía son raras y, por lo tanto, aún no se han estudiado e investigado exhaustivamente para las opciones de tratamiento y manejo. Por ejemplo, solo se han documentado alrededor de 700 casos de síndrome de Alstrom en todo el mundo desde su descubrimiento en 1959. Sin embargo, más estudios han llevado a científicos y médicos a creer que la ciliopatía puede afectar a una de cada 1,000 personas.