La enfermedad de Hand-Schuller-Christian es un trastorno poco común que hace que se desarrollen lípidos dentro del cuerpo. Estos lípidos se agrupan con células inmunes conocidas como histiocitos para formar masas conocidas como granulomas en varias partes del cuerpo, incluida la piel, el cráneo y muchos de los órganos internos. Los síntomas de la enfermedad de Hand-Schuller-Christian varían ampliamente y dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Algunos de los síntomas más comunes incluyen anemia, daño en la médula ósea y problemas respiratorios. El tratamiento depende de los síntomas individuales presentes y puede incluir el uso de medicamentos, radioterapia o intervención quirúrgica.
La causa exacta de la enfermedad de Hand-Schuller-Christian no se comprende con claridad y puede haber una variedad de trastornos sanguíneos. Los síntomas suelen aparecer a la edad de seis años, y los hombres se ven afectados un poco más a menudo que las mujeres. Los defectos óseos y un tipo de diabetes conocida como diabetes insípida se encuentran comúnmente entre las personas con esta enfermedad. También se observa una protuberancia anormal de los ojos en la mayoría de las personas con esta afección.
Los síntomas de la enfermedad de Hand-Schuller-Christian varían mucho de un paciente a otro, lo que a menudo dificulta la obtención de un diagnóstico preciso. Los problemas relacionados con la sangre son comunes y pueden incluir anemia, anomalías de las células sanguíneas o sangrado excesivo. También se pueden desarrollar problemas en la piel, que a menudo conducen al desarrollo de una erupción inexplicable o áreas elevadas de la piel que pueden tener un aspecto descolorido, escamoso o grasoso. Las encías inflamadas y la pérdida temprana de dientes también se observan con frecuencia en personas con esta enfermedad.
Algunos de los síntomas potenciales más graves de la enfermedad de Hand-Schuller-Christian pueden incluir el desarrollo de diabetes, disfunción tiroidea o dificultad para respirar. En ocasiones, pueden producirse ganglios linfáticos agrandados o daño a la glándula pituitaria. A veces también se observan infecciones frecuentes, alteraciones visuales o diversos grados de daño neurológico. Debido a la amplia gama de síntomas posibles y al hecho de que se trata de una enfermedad muy poco común, a veces los médicos pueden tardar varios meses o más en poder hacer un diagnóstico preciso.
El tratamiento para la enfermedad de Hand-Schuller-Christian generalmente comienza con el tratamiento de los síntomas individuales, como la prescripción de suplementos de hierro para las personas con anemia. En algunos de los casos más graves, puede ser necesario utilizar un tratamiento más intensivo, como la quimioterapia o el uso de radiación. La intervención quirúrgica se puede utilizar en un esfuerzo por extirpar tumores grandes o reparar cualquier daño interno causado por la presencia de esta enfermedad.