La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad devastadora y mortal causada por la falta de la enzima hexosaminidasa A (hex A). Tay-Sachs es de origen genético. Todos los que tienen Tay-Sachs lo contraen de dos padres que portan un gen recesivo de la enfermedad. Estos padres no tienen Tay-Sachs porque la enfermedad en sus formas más comunes, Tay-Sachs infantil y juvenil resulta en la mortalidad antes de que los niños alcancen la edad adulta.
Con Tay-Sachs infantil, los recién nacidos parecen perfectamente sanos y con un desarrollo adecuado. Entre los cuatro y los seis meses, estos niños comienzan a perder la capacidad de continuar desarrollándose y, de hecho, pierden las habilidades adquiridas anteriormente, como sonreír o reconocer las voces de los padres. Eventualmente, la enfermedad resulta en parálisis completa, ceguera y muerte, generalmente a los cinco años.
La causa de este deterioro es que el hex A no está presente para descomponer los tejidos grasos en el cerebro y los nervios. La incapacidad de metabolizar estas sustancias da lugar gradualmente a los síntomas anteriores y a la muerte, ya que el cerebro y los nervios se deterioran cada vez más por los tejidos grasos.
El Tay-Sachs juvenil hace que los niños afectados desarrollen síntomas alrededor de los tres años, aunque esto puede variar de dos a cinco. La progresión de la enfermedad es muy lenta, tardando hasta 12 o 13 años en producirse la muerte. Los padres están desconsolados al ver que sus hijos pierden gradualmente funciones previamente adquiridas como hablar y caminar. Los niños con Tay-Sachs juvenil todavía pueden tener la capacidad de comprender, pero el habla, si existe, será arrastrada e ininteligible en las últimas etapas. El Tay-Sachs juvenil también se asocia con más dolor, ya que ocurren espasmos y calambres musculares frecuentes.
En raras ocasiones, un adulto desarrollará una deficiencia de hex A. Su enfermedad será similar en curso a los afectados por Tay-Sachs juvenil. Los predictores de esta deficiencia en adultos no están bien definidos.
Tay-Sachs se asocia a menudo con los judíos europeos. Tienen la tasa más alta de ser portadores del gen responsable de la deficiencia de Hex A. Sin embargo, no solo los niños judíos contraen Tay-Sachs. La existencia de la enfermedad se ha notado en algunos canadienses franceses. Además, los que tienen ascendencia cajún corren un mayor riesgo.
Uno de los padres, que es portador, tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen portador a sus hijos. Cuando ambos padres son portadores, cada niño tiene un 25% de posibilidades de nacer con Tay-Sachs. Cada niño también heredará un gen para portar la enfermedad. Tay-Sachs puede diagnosticarse con una muestra de vellosidades crónicas durante la primera parte del embarazo. Muchas de las que luego reciben un diagnóstico positivo se enfrentan a la difícil decisión de interrumpir el embarazo y la vida de su hijo en este momento, ya que el resultado de la enfermedad probablemente sea fatal.
Se aconseja a las personas de ascendencia judía europea, cajún o francocanadiense que reciban asesoramiento genético antes de tener hijos. El gen recesivo de Tay-Sachs se puede identificar mediante análisis de sangre y, por lo tanto, los padres potenciales pueden evaluar los posibles factores de riesgo de tener un hijo con Tay-Sachs. Actualmente no existe cura para Tay-Sachs. Sin embargo, dado que esta deficiencia enzimática está relacionada con los genes, los investigadores están considerando la terapia génica como una posible cura en el futuro.