La hemoglobina falciforme, también conocida como S. hemoglobina, es una forma común de hemoglobina anormal que sirve como fuente tanto del rasgo de células falciformes como de la anemia de células falciformes. La presencia de hemoglobina falciforme, también llamada gen falciforme, que se encuentra predominantemente en personas de ascendencia africana, solo se puede confirmar mediante un análisis de sangre. En los casos en que la herencia de genes falciformes da lugar a anemia de células falciformes, no existe cura para la enfermedad; solo existen medidas preventivas para evitar las crisis de dolor y tratamiento para controlar los episodios de dolor, que pueden durar horas o días, según la intensidad.
Aunque es raro, la formación anormal de hemoglobina ocurre cuando hay una alteración en el código genético de la hemoglobina. En el caso de la hemoglobina falciforme, su formación es el resultado de la ausencia de un solo aminoácido. La hemoglobina mutada es menos fluida que la hemoglobina típica y, como resultado, se forman polímeros dentro de la célula. Estos polímeros son los que se unen para distorsionar la formación de las células dándoles una forma de hoz o media luna.
Cuando un individuo hereda un solo gen de la hemoglobina falciforme, posee el rasgo de células falciformes, o rasgo de hemoglobina S., y solo es portador de la enfermedad de células falciformes. La cantidad de hemoglobina falciforme presente en un portador suele ser mínima e insuficiente para alterar la forma de los glóbulos rojos. Las personas que son portadoras rara vez experimentan problemas de salud asociados con el gen falciforme único y no desarrollarán anemia de células falciformes.
Aquellos que heredan el gen de la hemoglobina falciforme de ambos padres solo pueden producir hemoglobina falciforme, lo que significa que la persona tiene anemia de células falciformes. Con este tipo de anemia, la forma de hoz de los glóbulos rojos puede inhibir el flujo sanguíneo y provocar dolor, un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y una mayor susceptibilidad a las infecciones. El diagnóstico de anemia de células falciformes generalmente ocurre antes de que el niño tenga seis meses de edad.
Los síntomas de la anemia de células falciformes incluyen dolor abdominal, ictericia, dolor en las articulaciones, fatiga, dolor en el pecho y susceptibilidad a infecciones. Los síntomas pueden provocar episodios de dolor completo que se pueden controlar mediante el uso de una variedad de tratamientos. Los niños con anemia de células falciformes generalmente presentan síntomas alrededor de los cuatro meses de edad, por lo que es importante que un niño sintomático sea examinado por un hematólogo lo antes posible y se establezca un régimen de penicilina para combatir las infecciones.
El dolor de huesos es una de las crisis más comunes que experimentan las personas con anemia de células falciformes. En muchos casos, la aparición de tales crisis de dolor se precipita por un cambio extremo de temperatura, deshidratación o infección. Los tratamientos para la anemia de células falciformes incluyen el uso de antibióticos, analgésicos, suplementos vitamínicos, transfusiones de sangre y cirugía, incluido el trasplante de médula ósea. Las complicaciones, como la inflamación de las articulaciones, los problemas óseos y la enfermedad de la vesícula biliar, se tratan a medida que ocurren.