La tirosinemia es un trastorno genético grave causado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para degradar la tirosina. Una persona con tironsinemia tiene una sobreabundancia del aminoácido tirosina en el cuerpo. Sin medicación, la tirosina en el cuerpo continúa acumulándose en los tejidos y órganos, creando así serias complicaciones de salud. Hay tres tipos de este trastorno genético, cada uno con diferentes síntomas causados por la deficiencia de una enzima específica dentro del cuerpo. Cada tipo requiere tratamiento médico continuo.
La tirosinemia tipo I es la forma más grave del trastorno genético y es causada por la ausencia de la enzima fumarylacetoacetate hidrolasa. Las personas de ascendencia francocanadiense experimentan un mayor riesgo de padecer esta afección en particular. Los bebés nacidos en Finlandia y Noruega también corren un mayor riesgo.
El trastorno se diagnostica en bebés y se caracteriza por incapacidad para aumentar de peso, ictericia, diarrea, vómitos, olor que recuerda al repollo y sangrado frecuente. Este tipo particular de tirosinemia puede causar insuficiencia renal y hepática. Puede afectar el sistema nervioso, causar cirrosis del hígado antes de los seis meses y también puede provocar cáncer de hígado. Sin tratamiento, los bebés pueden morir antes de cumplir los 12 meses.
La tirosinemia tipo II es otra forma del trastorno que se caracteriza por una cantidad deficiente de la enzima llamada tirosina aminotransferasa. A los niños pequeños se les diagnostica el trastorno que incluye los siguientes síntomas: sensibilidad a la luz, lagrimeo de los ojos, lesiones en la piel, dolor ocular y enrojecimiento de los ojos. El tipo II puede incluso afectar el desarrollo mental.
La tirosinemia tipo III es una afección extremadamente rara que se caracteriza por problemas de coordinación y equilibrio, desarrollo mental lento y convulsiones. Este tipo particular es causado por cantidades insuficientes de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa en el cuerpo. El defecto genético de la tirosinemia se transmite de generación en generación. Ambos padres de un niño con tirosinemia actúan como portadores del trastorno genético, pero ninguno de los padres mostrará signos o síntomas de esta afección en particular.
Cuando a un niño se le diagnostica la afección, los médicos recetan un medicamento llamado NTBC que ayuda a revertir los síntomas del trastorno y una dieta que contiene cantidades reducidas de metionina, tirosina y fenilalanina. Esta dieta se prescribe para mejorar la salud del niño hasta que se pueda realizar un trasplante de hígado. Los trasplantes de hígado son el único tratamiento permanente para este trastorno genético en particular.