El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno hereditario que puede provocar una serie de problemas de desarrollo, tanto físicos como mentales. Es una condición poco común que resulta de una deficiencia de enzimas, lo que causa una falta de colesterol natural en el cuerpo. Los síntomas pueden variar desde problemas cognitivos leves y baja estatura hasta retraso mental severo y deformidades físicas. Una persona que nace con la afección generalmente experimenta problemas de por vida, aunque los médicos pueden intentar aliviar algunos síntomas con suplementos dietéticos y cirugía correctiva.
La afección lleva el nombre de los tres investigadores médicos que la describieron inicialmente en 1964, aunque los orígenes genéticos subyacentes no se reconocieron hasta 1993. Los médicos ahora saben que el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir un gen mutado en particular a su hijo para que se exprese la afección. El gen responsable del síndrome de Smith-Lemli-Opitz no puede producir una enzima que normalmente controla la producción de colesterol. Sin suficiente colesterol natural, un bebé está sujeto a un desarrollo retrasado, incompleto y anormal.
Es probable que un bebé que nace con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz tenga una cabeza más pequeña que el promedio, rasgos faciales muy pronunciados y un tono muscular bajo. El desarrollo anormal de órganos internos importantes, incluidos el corazón y los pulmones, puede provocar complicaciones médicas graves. Los dedos de las manos o de los pies se pueden fusionar, o un bebé puede nacer con dedos adicionales. A medida que un niño crece, es probable que sufra de baja capacidad cognitiva, problemas de comunicación, inestabilidad emocional y problemas de comportamiento.
La presencia del síndrome de Smith-Lemli-Opitz generalmente se detecta antes de que nazca un bebé mediante exámenes de ultrasonido de rutina. Un obstetra puede confirmar un diagnóstico después de dar a luz al bebé tomando tomografías computarizadas y realizando una serie de análisis de sangre. Una muestra de sangre que revela un nivel anormalmente bajo de colesterol en el cuerpo es claramente indicativo del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Como ocurre con muchas enfermedades genéticas, no existe una cura clara para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El tratamiento de elección para la mayoría de los pacientes incluye dosis orales regulares o inyecciones intravenosas de un suplemento de colesterol. El colesterol adicional puede ayudar a promover un mejor crecimiento y desarrollo, aunque es muy poco probable que un paciente llegue a alcanzar la madurez mental completa. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser útiles para corregir el mal funcionamiento de los órganos internos y los problemas estructurales. Las personas generalmente necesitan recibir chequeos médicos frecuentes y mantener dietas especiales durante toda su vida para garantizar su salud y comodidad.