La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria extremadamente rara que actualmente no es curable. Es parte de una familia de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que parecen ser causadas por proteínas rebeldes conocidas como priones. Estos priones atacan el cerebro y el sistema nervioso central, causando una variedad de síntomas que eventualmente conducen a la muerte.
La incidencia de esta enfermedad es bastante baja en todo el mundo y las posibilidades de que la padezca son extremadamente escasas. Solo unas pocas familias tienen una historia documentada de Gerstmann-Straussler-Scheinker, y no siempre surge en personas que están relacionadas entre sí. Debido a que la incidencia de la enfermedad es poco común, los científicos no han invertido mucho en tratar de encontrar una cura, aunque algún día se puede lograr una cura a través de la terapia génica que aborda el componente genético de la enfermedad, deteniéndola incluso antes de que comience. Esta terapia también podría usarse potencialmente para tratar a víctimas de otras EET.
Los síntomas de Gerstmann-Straussler-Scheinker generalmente comienzan cuando el paciente tiene entre 35 y 55 años de edad, y el inicio suele ser lento. La progresión puede tardar de dos a 20 años; en algunos casos, los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal durante algún tiempo, mientras que en otros casos el progreso de la enfermedad es rápido y apenas le da tiempo al paciente para poner sus asuntos en orden. Los primeros signos generalmente toman la forma de torpeza y dificultad para equilibrar o realizar tareas de motricidad fina, una combinación de síntomas que se conoce colectivamente como ataxia.
Además de la ataxia, algunos pacientes también experimentan problemas en los ojos que pueden provocar ceguera, además de dificultad para hablar y espasmos musculares. En última instancia, la enfermedad progresa hasta convertirse en una demencia total y, por lo general, el paciente entra en coma. La causa más común de muerte para un paciente con Gerstmann-Straussler-Scheinker es una infección secundaria que es causada por la incapacidad del cuerpo para hacer frente a las infecciones, y algunas familias optan por retirar a los pacientes comatosos del soporte vital, ya que no hay expectativas de recuperación. .
Al igual que otras EET, Gerstmann-Straussler-Scheinker puede ser difícil de identificar mientras el paciente está vivo, ya que se necesita una autopsia y un examen del tejido cerebral para confirmar el diagnóstico. Por lo general, a los pacientes se les diagnostica Gerstmann-Straussler-Scheinker cuando tienen antecedentes familiares de la enfermedad y presentan los síntomas requeridos sin recuperarse de los tratamientos que podrían abordar otras causas de estos síntomas. El tratamiento de Gerstmann-Straussler-Scheinker tiene como objetivo principal mantener al paciente cómodo, ya que no existe cura.