Un metaboloma es un desglose detallado de sustancias químicas de señalización, metabolitos, hormonas y estructuras similares que se encuentran en un organismo. Algunos de estos se producen de forma natural, otros a través del metabolismo de diversos alimentos y fármacos ingeridos. A lo largo de su vida, la colección de compuestos químicos de un organismo cambiará. Es posible tomar una instantánea en el tiempo para ver qué contenía y produjo un organismo en un punto, pero esto cambiará de un momento a otro.
El estudio del metaboloma humano es un tema de especial interés. Las pruebas médicas a menudo se basan en metabolitos para fines de diagnóstico. Un médico puede verificar la presencia o ausencia de compuestos para descartar enfermedades o para ver qué tan bien responde un paciente a los medicamentos. Solo una fracción es identificable con pruebas médicas básicas. Ampliar la cantidad de metabolitos que los médicos podrían analizar crearía más oportunidades para el diagnóstico y las pruebas precisas de los pacientes.
Esto brinda una oportunidad única para estudiar las interacciones entre la genética y el medio ambiente. El genoma codifica la producción de una serie de compuestos como hormonas, enzimas, etc. Los errores pueden crear problemas como deficiencias o productos químicos defectuosos. Mientras tanto, el medio ambiente también tiene un impacto en el metaboloma de una persona; lo que la persona come, bebe y a lo que está expuesta cambiará su metaboloma y creará un conjunto diferente de sustancias químicas distintivas.
Los investigadores interesados en cómo el medio ambiente y la genética pueden interactuar pueden estudiar el metaboloma para ver la intersección de estos temas. Pueden observar la forma en que las influencias ambientales silencian los genes o los activan, por ejemplo. También puede proporcionar pistas sobre cómo los organismos se enfrentan a circunstancias ambientales cambiantes y qué sucede cuando los organismos están expuestos a toxinas. El metaboloma contiene una variedad de sustancias químicas que el cuerpo usa para la vida, desde moléculas para obtener energía hasta células de energía y hormonas de señalización que desencadenan la fertilidad y permiten la reproducción.
Un equipo de investigación canadiense fue el primero en desarrollar una secuencia aproximada del metaboloma humano. Este trabajo es un desafío, ya que las muestras de diferentes áreas del cuerpo contendrán diferentes químicos, y estos también pueden cambiar con el tiempo. La simple secuenciación de los compuestos que se encuentran en las células del hígado, por ejemplo, produciría una imagen diferente a la del estudio de tejidos y fluidos de otras partes del cuerpo, ya que muchas partes del metaboloma son muy específicas de la ubicación. Algunas células de señalización se encuentran solo en regiones específicas, mientras que los metabolitos específicos pueden estar en algunas áreas del cuerpo, pero no en otras. La secuenciación exitosa requiere un muestreo detallado y meticuloso.